更新日：2020.10.02
出生前診断
NIPTを受けるべきか迷っていませんか？「精度は高いと聞くけれど、デメリットも気になる」「他の検査との違いがわからない」という方も多いでしょう。
NIPTは、メリットとデメリットを正しく理解することで、後悔のない選択につながります。
この記事では、NIPTのメリット・デメリットから他の検査との比較、受検の判断ポイントまでをわかりやすく解説します。受けるかどうか迷っている方は、ぜひ参考にしてください。
新型出生前診断（NIPT）について詳しくはこちらからご覧ください。
新型出生前診断（NIPT）が注目される主なメリットは下記の5つです。
それぞれ詳しく説明していきます。
NIPTの大きなメリットは、流産リスクがない点です。
検査は腕からの採血だけで完了します。お腹に針を刺す必要がないため、処置による流産リスクはありません。確定検査である羊水検査には0.1〜0.3％、絨毛検査には約1％の流産リスクが伴います。
NIPTにはそのようなリスクがなく、体への負担を抑えて検査を受けられます。
NIPTは妊娠10週から受けられます。これは他の多くの検査と比べて早い時期です。
お腹の赤ちゃんの染色体を直接調べる確定検査は、妊娠15週以降でなければ受けられません。NIPTなら妊娠初期のうちに結果を知ることができるため、その後の方針について夫婦でゆっくり話し合う時間を設けられます。
NIPTは、同じ血液を使った出生前検査のなかで特に精度が高い検査です。
従来の血液検査による出生前検査では、正しく異常を検出できる割合は80〜85％程度です。一方、NIPTはダウン症などの主要な染色体異常について、異常を見逃さない割合（感度）は99％以上とされています。陰性と判定された場合、これらの染色体異常の可能性は極めて低いといえます。
ただし、NIPTは非確定検査です。調べられる染色体異常の種類は限られており、感度が高くても100％ではない点は理解しておきましょう。
NIPTで「異常なし」と判定された場合、実際に染色体異常がない可能性は極めて高いといえます。そのため、流産リスクを伴う確定検査を受けずに済む可能性が高まります。
ただし、「異常なし」は染色体異常を完全に否定するものではありません。不安がある場合は、確定検査を受けることも可能です。
NIPTで早期に結果を知ることで、出産前に準備を整える時間が生まれます。染色体異常が見つかった場合、対応できる医療機関を事前に探したり、必要な知識を学んだりする時間をつくれます。
結果がどうであれ、早く知ることでその後の選択肢が増えます。
NIPTにはメリットがある一方で、知っておくべきデメリットもあります。
それぞれ詳しく説明していきます。
NIPTは「異常の可能性があるかどうか」を調べる検査です。染色体異常があると確実に診断する検査ではありません。
そのため、NIPTで「異常あり」と判定されても、実際には異常がないケースがあります。これを「偽陽性」といいます。「異常あり」と判定された場合でも、その結果はあくまで可能性を示すものです。確定診断を得るためには、別途確定検査を受ける必要があります。
NIPTで「異常あり」と判定されたとき、実際に異常がある可能性はお母さんの年齢によって異なります。
年齢が高いほど染色体異常が起きやすいため、「異常あり」の結果が実際の異常を示している可能性も高くなります。一方、年齢が若い場合は「異常あり」と出ても実際には異常がないケースが相対的に多くなります。NIPTの結果だけで判断せず、医師に相談することが重要です。
NIPTで「異常あり」と判定された場合、確定検査を受けることが推奨されます。確定検査では、お腹に細い針を刺して羊水を採取する「羊水検査」などを行います。
この検査には0.1〜0.3％程度の流産リスクが伴います。
NIPTはあくまでスクリーニング検査です。「異常あり」の結果が出た場合、確定検査を経てはじめて正確な診断が得られます。
NIPTで検出できる染色体異常の種類は限られています。標準的なNIPTで主に調べられるのは、ダウン症（21トリソミー）・エドワーズ症候群（18トリソミー）・パトウ症候群（13トリソミー）の3種類です。
NIPTで「異常なし」と出ても、すべての病気や障がいがないとは言い切れません。検査でわかることの範囲を正しく理解しておきましょう。
NIPTは保険が適用されない自由診療のため、費用はすべて自己負担です。費用の目安はおおむね8〜30万円程度で、施設によって異なります。
原則として医療費控除の対象外ですが、医療費控除は原則対象外です。ただし、確定検査や治療へ進んだ場合など、条件によっては対象となる可能性があります。詳しくは税務署にご確認ください。
NIPTは出生前診断の選択肢のひとつです。他の検査と比較することで、NIPTの特徴をより正確に理解できます。
非確定検査とは、染色体異常の「可能性」を調べる検査です。NIPTもこの非確定検査に分類されます。
代表的な非確定検査には、血液で調べる「母体血清マーカー検査」と、超音波で赤ちゃんの体を詳しく調べる「胎児ドック」があります。
| NIPT | 母体血清マーカー検査 | 胎児ドック | |
|---|---|---|---|
| 検査方法 | 採血 | 採血 | 超音波 |
| 受けられる時期 | 妊娠10週〜 | 妊娠15〜20週 | 妊娠11週〜 |
| 感度（異常の検出率） | 99％以上※ | 80〜85％程度 | 施設により異なる |
| 診断の確実性 | 確定診断ではない | 確定診断ではない | 確定診断ではない |
| 流産リスク | なし | なし | なし |
| 費用目安 | 8〜20万円程度 | 2〜3万円程度 | 4〜8万円程度 |
| わかること | 主要な染色体異常3種 | 主要な染色体異常3種 | 赤ちゃんの体の形の異常（形態異常）など |
※ダウン症などの主要な染色体異常における感度。すべての染色体異常に適用されるわけではありません。
※費用はあくまで目安です。施設によって異なります。
※胎児ドックは形態異常の評価が中心です。染色体異常を直接調べる検査ではないため、染色体異常が心配な場合はNIPTや確定検査との併用を検討しましょう。
形態異常も確認したい場合は、胎児ドックとの併用を検討しましょう。
確定検査とは、染色体異常の有無を確実に診断できる検査です。NIPTで「異常あり」と判定された場合、確定検査を受けることが推奨されます。
| NIPT | 羊水検査 | 絨毛検査 | |
|---|---|---|---|
| 検査方法 | 採血 | お腹に針を刺して羊水を採取 | お腹に針を刺して絨毛を採取 |
| 受けられる時期 | 妊娠10週〜 | 妊娠15〜18週 | 妊娠11〜13週 |
| 診断の確実性 | 確定診断ではない | 確定診断できる | 確定診断できる |
| 流産リスク | なし | 0.1〜0.3％程度 | 約1％ |
| 費用目安 | 8〜20万円程度 | 10〜20万円程度 | 10〜20万円程度 |
| わかること | 主要な染色体異常3種 | 全染色体の数・構造の異常 | 全染色体の数・構造の異常 |
※費用はあくまで目安です。施設によって異なります。
※羊水検査・絨毛検査でも、すべての遺伝子疾患や形態異常が判明するわけではありません。
※NIPTで「異常あり」と判定された場合も、確定診断には別途確定検査が必要です。
NIPTを受けるかどうかは、最終的にご自身とパートナーで決める必要があります。ここでは、判断する際に参考にしたいポイントを4つ紹介します。
染色体異常が見つかる可能性は、お母さんの年齢が上がるほど高くなります。35歳以上で妊娠している場合や、過去に染色体異常のある赤ちゃんを妊娠・出産したことがある場合、家族に染色体異常のある方がいる場合は、NIPTの受検を優先的に検討することをおすすめします。
ただし、35歳未満であっても染色体異常が見つかる可能性はゼロではありません。年齢に関わらず、不安を感じる場合は医師に相談しましょう。
NIPTを受ける前に、結果を知ることへの精神的な準備ができているか確認しておきましょう。
「異常なし」であれば安心できますが、「異常あり」と判定された場合、大きな不安やショックを受けることがあります。結果によっては、その後の妊娠生活や出産の方針について難しい決断を迫られることもあります。
検査を受ける前に、どのような結果が出ても向き合えるか、パートナーとあらかじめ話し合っておくことが大切です。
NIPTで「異常あり」と判定された場合に備えて、事前に夫婦で方針を話し合っておくことが重要です。
確定検査を受けるかどうか、結果によって出産の方針をどうするか、どこに相談するかなど、事前に決めておくべきことは多くあります。結果が出てから慌てて判断するのではなく、あらかじめ考えを整理しておくことで、冷静に対応しやすくなります。
不安な点は、遺伝カウンセラーや担当医に事前に相談もできます。ひとりで抱え込まず、専門家の力を借りながら判断しましょう。
実際にNIPTを受けた人・受けなかった人の体験談を参考にすることも、判断の助けになります。
「早く結果がわかって安心できた」「異常なしとわかり、残りの妊娠生活を穏やかに過ごせた」という声がある一方、「受けなかったことを後悔した」「結果を知ることで逆に不安が増した」という声もあります。
体験談はあくまで参考のひとつです。他の人の判断がそのまま自分に当てはまるとは限りません。最終的にはご自身とパートナーの気持ちを大切に、納得のいく選択をしましょう。
NIPTは、採血のみで受けられる精度の高い検査です。一方で、確定診断ではないことや費用が高額であることなど、理解しておくべきデメリットもあります。
大切なのは、メリットとデメリットの両方を正しく理解したうえで、ご自身とパートナーが納得して判断することです。まずは担当医や遺伝カウンセラーに相談し、疑問や不安を解消するところから始めてみましょう。
NIPTの受検を検討している方は、DNA先端医療のNIPT検査をぜひご覧ください。年齢制限なく受検でき、陽性と判定された場合の羊水検査費用は全額負担しています。
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