通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において3本になってしまった状態のことをトリソミーといいます。

基本検査のトリソミー検査とは、常染色体の13番（パトー症候群）、18番（エドワーズ症候群）、21番（ダウン症候群）染色体がトリソミーの疾患があるのかを検査します。

性染色体は、元々男女で本数が異なり、正常女性でも1本以外は不活性化と言って活動を抑えるため、トリソミーやテトラソミー（通常2本の染色体が4本の状態）になっても過剰な染色体は不活性化して物質の生産の変動は小さく、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もありますが、稀に重度の障害や、性別に影響を与える染色体であるため不妊や生殖器の奇形が起きることがあります。

性染色体検査で検出できる染色体異常

[名称]
ターナー症候群（XO）

[発生確率]
2,000-3,000人に1人

[症状]
低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経異常などが挙げられる。性腺機能不全を主病態とするため、不妊となる場合が多い。

[名称]
クラインフェルター症候群（XXY）

[発生確率]
1,000人に1人

[症状]
学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症

[名称]
XXX症候群（XXX）

[発生確率]
1,000人に1人

[症状]
軽い知的障害がみられるだけで、ほかに症状はありません。外陰部や卵巣、子宮、腟に異常はなく、二次性徴もほとんどがふつうに現れます。妊娠・出産も可能で、その子どもの大部分は正常な染色体をもって生まれます。母親の高齢出産で生まれる頻度が高いといわれます。

[名称]
XYY症候群（XYY）

[発生確率]
1,000人に1人

[症状]
一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが逆に知能が高いとする報告もある。

基本検査である13番、18番、21番と性染色体検査である23番を含む1番から23番までの染色体のトリソミー検査になります。

常染色体は国際統一命名法で、長い(と考えられた)順に1から22まで番号が振られたが、今では、実は長さの計算が違っていたことが判明したが、番号は変えずに呼ばれています（２１番と２２番染色体の長さは逆になっています）。

13番、18番、21番以外の染色体に異常があった場合は、遺伝子数の多い染色体疾患に当たる為、出生前に淘汰され出生に至らないケースが極めて高いです。しかしながら、モザイク型（正常な染色体と異常のある染色体が混在する状態）である場合はごく稀に出生に至る事があります。出生率は低いながらも０％ではありません。

トリソミー検査では検知できない、染色体の微細な欠失を検査します。

染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、例えば1ｐ36欠損症とは、1番染色体の短腕、36領域が欠損している疾患になります。微小欠失検査で検出できるのは下記の染色体異常になります。

[名称]
1p36欠失症候群

[発生確率]
5,000-10,000人に1人

[原因]
1番染色体短腕末端1p36領域の微細欠失により引き起こされる疾患。

[症状]
成長障害, 重度精神発達遅滞, 難治性てんかん

[名称]
4p欠失症候群 （Wolf-Hirschhorn Syndrome，ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）

[発生確率]
50,000人に1人

[原因]
４番染色体短腕4p16.3領域の微細欠失により引き起こされる疾患。

[症状]
成長障害、重度精神遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害

[名称]
5p欠失症候群 （Cri-Du-Chat Syndrome，猫鳴き症候群）

[発生確率]
15,000-50,000人に1人

[原因]
５番染色体短腕の部分欠失ににより引き起こされる疾患。85％が5p欠失症候群責任領域を含む５番染色体短腕の欠失、12％が不均衡型相互転座、５％が二系統の構造異常による染色体モザイク、約１％が両親いずれかの持つ染色体逆位に由来した構造異常による発症とされる。

[症状]
低出生体重（2,500g未満）、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見。この他に小頭、丸顔、眼間開離、小顎、内眼角贅皮、耳介低位などの顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れの所見を伴う。

[名称]
プラダー・ウィリ症候群※ （Prader-Willi syndrome）

[発生確率]
15,000人に1人

[原因]
15番染色体短腕q11-q13に位置する父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われたことで発症すると考えられています。 父性発現伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の父性染色体微細欠失（70%）、15番染色体母性片親性ダイソミー（20%）、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異（5%）が知られています。まれに、染色体転座がみられます。

[症状]
内分泌・神経・奇形症候群。内分泌学的異常（肥満、低身長、性腺機能障害、糖尿病など）、神経学的異常（筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動）がみられる。小さな手足、アーモンド様の目、色素低下など奇形徴候を示します。

臨床症状の特徴は、年齢毎に症状が異なることです。乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病などが問題となります。

[名称]
アンジェルマン症候群※（Angelman Syndrome）

[発生確率]
15,000人に1人

[原因]
15番染色体短腕q11-q13に位置するUBE3A遺伝子の働きが失われることで発症します。UBE3A遺伝子の働きが失われるメカニズムとして、15q11-q13の母性染色体微細欠失（70%）、15番染色体父性片親性ダイソミー（5%）、ゲノムインプリンティングの障害である刷り込み変異（5%）、UBE3Aの変異（10%）が知られています。残り10％には遺伝学的異常が同定できません。

[症状]
重度の発達障害（特に言語表出障害）、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。また、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌（尖った下顎、大きな口）などを認める。

[名称]
22q11.2欠失症候群 （DiGeorge Syndrome，ディジョージ症候群）

[発生確率]
4,000-5,000人に1人

[原因]
22番染色体長腕q11.2領域の微細欠失により引き起こされる疾患。

[症状]
患者の80％は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、低カルシウム血症などを主徴とする。心疾患は、ファロー四徴症、肺動脈弁欠損、肺動脈閉鎖、主要体肺側副動脈の合併などがある。さらに、合併する免疫低下、血小板減少、肺高血圧などにより手術死亡の報告もあり、未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。

患者はたとえ生存しても、発達遅延や精神疾患、統合失調症などによる生活面の長期にわたる支障を来す。発達遅延、特徴的顔貌、先天性心血管疾患、口蓋裂、胸腺低形成、低カルシウム血症など多様な臨床症状を伴う。重症な心奇形に加え、低身長、血小板減少、汎血球減少、痙攣、斜視、気管支軟化症、脳萎縮、白内障、尖足、側弯症、腎奇形、尿道下裂、鎖肛、鼠径ヘルニアなど180以上の臨床症状が報告されている。

※15q11-q13欠失症候群（染色体15q11-13領域に存在する遺伝子群は、その由来が父親か母親かにより働きがことなっているため、同じ遺伝子異常であっても、父親由来の 遺伝子群の欠失ではPrader-Willi症候群、母親由来の欠失ではAngelman症候群という全く異なる疾患となる。）