出生前診断

出生前診断とは、妊娠中に赤ちゃん（胎児）の状態を調べる検査のことをいいます。
産まれてくる赤ちゃんのうち、100人に3〜5人程度（約3〜5％）の割合で、なんらかの病気（疾患）や障害（先天性疾患）をもって産まれてくると言われています。
出生前診断を受けることで、赤ちゃん（胎児）の病気の有無や障害、状態を妊娠中から調べることができるため、医療や療育のサポートを整えることができるというメリットがあります。

出生前診断は非確定検査と確定検査の2種類に分けることができます。非確定検査の1つに一般超音波検査がありますが、こちらはいわゆる妊婦健診で全ての妊婦が受けることのできる項目であり、対象は全ての妊婦です。

一般超音波検査や医師の診察で、問題や異常の可能性がある場合、精密超音波検査などを受けることがあります。精密超音波検査は全ての妊婦が受ける検査ではなく、胎児の心臓や内蔵といった臓器に異常がある可能性を指摘された場合に受ける検査になります。

その他、非確定検査には母体血清マーカー検査（トリプルマーカー、クアトロテスト）や新型出生前診断（NIPT：無侵襲的出生前遺伝学的検査）などがあります。

非確定検査の1つである一般超音波検査などは、妊婦健診（妊婦健康診査）の項目に含まれています。保険適用ではありませんが、国からの助成制度で妊婦健康診査受診券（補助券）がありますので、全額を支払う必要はありません。支払額は全額費用負担から補助券で割り引いた費用で、割引額は自治体によって異なります。補助券での割引額を差し引くと、最終的に自己負担は3万円～7万円程度になることが多いようです。

非確定検査の1つであるNIPTは医療施設や実施機関によって差があるものの、20万円前後が目安です。保険適用もなく、国からの助成制度も無いため、一般的な検査と比較すると費用は高額になります。

出生前診断には、非確定検査と確定検査があります。
出生前診断における非確定検査は非侵襲的検査でもあり、妊婦、赤ちゃんへの負担は少なく、流産のリスクがない検査になります。
検査目的は赤ちゃんの疾患や障害の可能性をスクリーニングとして評価するためであり、超音波検査や母体血清マーカー検査 、NIPT（新型出生前診断）などがあります。
確定的検査は侵襲的検査でもあり、妊婦への負担が大きく、流産のリスクが存在します。羊水検査や絨毛検査などがあります。検査目的としては赤ちゃんの疾患や障害に対する診断を確定するために行います。

非確定検査は陽性であった場合、確定検査を受けて診断を確定させる必要があります。非確定検査には以下の種類があります。

非確定検査で陽性であった場合には、確定検査を受けて診断を確定する必要があります。確定検査は、非確定検査に比べて検査自体に痛みがあったりお腹の中の赤ちゃんに危険があったりするなどリスクが伴います。