2021.06.07
出生前診断
新型出生前診断を検討している人の中には、絨毛検査について知りたい人もいるのではないでしょうか？絨毛検査がどのように行われるのか、母子にリスクがないのか気になりますよね。この記事では、絨毛検査の特徴について紹介します。
絨毛検査はお腹の赤ちゃんの状態を調べるために行われる出生前診断のひとつです。絨毛検査では、絨毛という細胞を採取して、染色体の数や形に異常がないかを調べます。
絨毛細胞は胎盤の元になる細胞で、赤ちゃんの染色体を多く含んでいます。受精卵は絨毛膜に覆われており、子宮内膜に着床して妊娠が成立すると、子宮内膜に根を張るようにして胎盤を形成していきます。
絨毛検査は羊水検査と同じように確定検査であり、妊婦健診のエコー検査などで妊娠初期に異常が見つかった場合に確定診断のために行われます。
近年では、新型出生診断（NIPT）など血液検査による出生前診断を受ける人も増えています。新型出生前診断の陽性は、赤ちゃんの染色体数異常の可能性があることを示しますが、確定診断にはなりません。新型出生前診断で陽性になったとき、確定診断を受けるには、絨毛検査や羊水などの確定検査を受ける必要があります。
新型出生前診断で陽性になったときに、大きな衝撃を受ける人もいるでしょう。妊娠時の年齢など妊婦さんの受検に制限のある新型出生前診断ですが、血液検査のみで行えるという簡便さから、さまざまな医療機関で検査を受けられます。
もともと新型出生前診断などの出生前診断は、妊娠前に赤ちゃんの異常を知ることで、治療や育児の準備ができることを念頭にして行われています。一方で、出産年齢の高齢化や少子化などの社会的な背景により、出生前診断が知らず知らずにうちに、命の選別につながっているケースもあります。
「健康な子どもが欲しい」という親御さんの願いはごく自然なことです。しかしながら、新型出生前診断で陽性と診断された場合は、確定検査の絨毛検査か羊水検査を検討する必要があります。早期に検査結果を知りたい場合は絨毛検査で、お腹の赤ちゃんの染色体異常を調べるのを検討するのもよいでしょう。以降では、絨毛検査の具体的な内容についてみていきます。
絨毛検査は妊娠初期である11週から14週にかけて行われます。医療機関によっては、妊娠初期に明らかな胎児の異常があれば、絨毛検査を早めに行っているところもあります。
絨毛検査では採取した検体を培養してから、遺伝子の解析を行います。そのため、検査結果が分かるのは、検査を受けてから2～3週間ほどかかります。
絨毛検査は、検体の採取方法によって、経腹法と経膣法の2つの方法があります。医療機関によっては、どちらか片方の方法で絨毛検査を行っているところもあります。
新型出生前診断の確定検査としても行われている絨毛検査にはいくつかのメリットがあります。ここでは絨毛検査の具体的なメリットについてみていきます。
絨毛検査は確定検査であるため、お腹の赤ちゃんの染色体異常の確定診断を受けられます。妊婦健診のエコー検査で胎児に明らかな異常があったり、新型出生前診断など非確定検査で陽性になったりした場合は、絨毛検査により診断を確定することができます。
絨毛検査は検査結果を得るまでに2～3週間かかりますが、妊娠11~14週に行われるので、比較的早い時期に確定診断を得ることができます。羊水検査の実施期間は妊娠15週以降、検査結果が出るまでに2～4週間ほどかかかります。絨毛検査は確定診断を早く受けたい人に適しています。
絨毛細胞は胎児の細胞が多く含まれており、染色体など遺伝子検査に優れている検査です。羊水検査で採取する羊水にも赤ちゃんの皮膚細胞や臓器の分泌液が含まれていますが、羊水そのものは妊婦さんの血漿成分が元になっています。
新型出生前診断の確定検査として行われる絨毛検査ですが、いくつかのデメリットがあります。ここでは絨毛検査のデメリットについてみていきます。
絨毛検査で採取した検体は培養した後に、染色体の数や形を調べます。絨毛検査では、染色体の微小欠失や重複などわずかな異常は検出されないことがあります。また染色体異常による赤ちゃんの先天異常は一部であるため、すべての先天異常の有無が分かるわけではありません。
絨毛検査は高度なテクニックが必要であるため、国内で検査を行っている医療機関はまだまだ少ないのが現状です。そのため、地域の医療機関で受けられないことがあるので注意しましょう。
絨毛細胞は胎児由来の染色体を含みますが、厳密に言えば胎盤の細胞です。胎盤性モザイクといって、お腹の赤ちゃんの染色体には問題ないのに、採取した絨毛細胞に異常がみられることがあります。胎盤性モザイクは1％の割合で生じるため、羊水検査を改めて実施する必要があります。
羊水検査と同様に、絨毛検査により流産を引き起こすことがあります。絨毛検査による流産のリスクは100人1人、1％程度といわれています。羊水検査における流産のリスクが0.3％なので、羊水検査よりも流産のリスクが高いとされていますが、絨毛検査の検査時期が、羊水検査の検査時期よりも早いことも要因として考えられています。
絨毛検査により流産がなくても、検査が原因で出血や破水などが起こることがあります。また、検査手技の誤りによって、腹膜炎などの感染症を起こすリスクがあります。
絨毛検査は赤ちゃんの胎盤の元となる絨毛細胞を採取して、調べる検査です。絨毛検査は新型出生前診断の確定検査としても行われており、新型出生前診断で陽性になった場合に行われることがあります。絨毛検査は妊娠早期に行われますが、国内で絨毛検査を行っている医療機関は少なめです。
新型出生前診断を検討している方は、絨毛検査の特徴や実施機関について、事前に確認しておくのもよいでしょう。
参考：
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