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出生前診断

新型出生前診断後の確定診断について

新型出生前診断で陽性が出た場合どうすればいいのか

出生前診断には非確定検査と確定検査があります。非確定検査はそれだけでは診断がつかないスクリーニング検査とされており、確定検査とはそれだけで診断が確定する検査とされています。

新型出生前診断は非確定検査の1つでお母さんの血液中に流れ出た胎児の遺伝子を解析することで、胎児の遺伝子疾患の有無を調べることができます。従来の非確定検査と比較すると採血のみで結果が分かるためお母さんに痛みがなく、胎児にも流産の危険性がない上に精度も非常に高いことが特徴です。

非確定検査確定検査
新型出生前診断
(NIPT)
精密超音波検査母体血清マーカー羊水検査絨毛検査
精度99.9%80~85%80~85%100%100%

新型出生前診断は確定審査と遜色ないほどの精度の高い検査ですが、スクリーニング検査という位置づけとなっています。この理由として陽性的中率がお母さんの年齢によって変化することが挙げられます。お母さんの年齢が若い場合、陽性的中率は下がってしまいます。もしも新型出生前診断で陽性であった場合、確定診断である羊水検査や絨毛検査を受けることを推奨しています。その際弊社では羊水検査の費用を全額負担させていただいておりますので費用面での心配はございません。

羊水検査について

胎児はお母さんの子宮の中で羊水に包まれて育っています。羊水の中には胎児の古くなった皮膚の細胞やおしっこが含まれています。羊水検査とは羊水を採取することにより胎児の染色体を調べる検査のことを言います。羊水検査を実施する時期は妊娠15~18週です。

対象疾患

  • 染色体異常
    • 数の異常
      21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パト―症候群)性染色体異常(ターナー症候群、クラインフェルター症候群)など
    • 構造の異常
      転座、欠失など
  • 開放性神経管奇形(二分脊椎、無脳症など)
  • 遺伝的に特定の遺伝疾患の確立が高い場合や、超音波検査で特定の疾患の可能性が指摘されている場合は、その遺伝子の変異についての検査を実施

羊水検査の対象者

羊水検査は、

  • 非確定検査(新型出生前診断、超音波検査、母体血清マーカー)で胎児の異常の可能性が指摘された場合
  • 染色体異常・遺伝子疾患の保因者
  • 高年齢
  • 反復流産

などの理由がある場合に行われます。ただし任意の検査ですので夫婦の希望がある場合のみ実施されます。

検査方法

羊水検査の方法は以下の通りです。

  • 超音波で胎児の心音や発育、位置、姿勢、羊水量、胎盤の位置を確認します。
  • お母さんのおなかを消毒し清潔な布を覆います。
  • 穿刺部位に局所麻酔を行います。
  • エコーで見ながらおへその下あたりに細い針を刺して羊水を採取します。
  • 検査後エコーで赤ちゃんの様子に変化がないかを確認します。

羊水検査後の流れ

検査後、赤ちゃんの様子に変化がなくお母さんにも子宮収縮や頸管長の変化がなければ帰宅できます。感染予防のための抗生物質と子宮収縮抑制剤が処方されるので内服をします。

羊水検査は採取した羊水の中の胎児の細胞を2週間かけて培養してから染色体検査をしますので検査結果が出るまで2~4週間ほどかかります。

羊水検査のリスク

羊水検査は直接子宮の中へ針を刺すのでリスクが伴います。羊水検査後に胎児を流産する可能性は0.1~0.3%と言われています。針を刺した後に0.1%程度の人に出血や破水、下腹部痛が生じます。また、1.5%程度は採取した羊水から赤ちゃんの細胞を十分に培養できず検査が実施できない場合があります。

絨毛検査について

絨毛検査とは妊娠早期の胎盤の一部を採取して胎児の染色体異常や遺伝子疾患を調べる検査です。絨毛検査は妊娠11~14週に実施されます。絨毛検査の対象疾患や対象者は羊水検査と同様です。

検査方法

絨毛検査の検査方法はお腹に針を刺す経腹法と膣から子宮頚管へ器具を通して採取する経腟法の2種類あります。このどちらの検査を実施するかは胎盤の位置によって決まります。

経腹法

  • 胎盤が子宮の前壁や底部の付着しているかどうかを確認します。
  • 超音波で胎児の心音や発育、位置、姿勢、羊水量、胎盤の位置を確認します。
  • お母さんのおなかを消毒し清潔な布を覆います。
  • 穿刺部位に局所麻酔を行います。
  • お腹から胎盤へ針を挿入し絨毛を採取します。
  • 検査後エコーで赤ちゃんの様子に変化がないかを確認します。

経腟法

  • 胎盤が子宮の後壁や子宮頚部近くに付着していることを確認します。
  • 内診台の上に乗り超音波で胎児の心音や発育、位置、姿勢、羊水量、胎盤の位置を確認します。
  • 膣から子宮頚管、胎盤へ絨毛生検鉗子という器具を挿入して絨毛を採取します。
  • 検査後エコーで赤ちゃんの様子に変化がないかを確認します。

絨毛検査後の流れ

検査後、赤ちゃんの様子に変化がなくお母さんにも子宮収縮や頸管長の変化がなければ帰宅できます。感染予防のための抗生物質と子宮収縮抑制剤が処方されるので内服をします。採取後、しばらくは下腹部に違和感や出血がみられることがありますので数日は安静にする必要があります。

絨毛検査は約2~3週間で結果が出ます。

絨毛検査のリスク

絨毛検査は胎盤へ直接刺激をするので、流産のリスクが約1%程度と言われています。流産に至らなくても出血や破水の可能性があります。

絨毛は、胎児の細胞ではなく胎盤の細胞を採取するため約1%で「胎盤限定モザイク」という染色体の正常と異常が混在した状態が結果として報告されることがあります。その場合、胎児の染色体異常の有無については判断できません。このような場合には、妊娠16週以降に羊水検査を実施して確定診断をする必要があります。

羊水検査と絨毛検査の違い

羊水検査と絨毛検査の違いは大きく4つあります。

  • 実施できる時期の違い
    羊水検査は妊娠15~18週、絨毛検査は妊娠11~14週と、絨毛検査の方が早く実施することができます。絨毛検査は早く実施できることで、不安に感じている期間が短くすみますが、妊娠早期に行われるので、羊水検査よりも流産率が高いというデメリットがあります。
  • 診断結果
    羊水検査は羊水に含まれる胎児の細胞を培養して検査をするため、胎児の染色体・遺伝子異常を確実に診断することができます。しかし、絨毛検査は胎盤の細胞を検査するため「胎盤限定モザイク」という染色体の正常と異常が混在した状態の可能性が約1%あり診断がつかないこともごくまれにあります。
  • 胎児への接触の可能性
    羊水検査は胎児を包んでいる羊水へ針を挿入するので針が胎児に接触する可能性が0ではありません。絨毛検査は、超音波で確認しながら胎盤の位置に応じて検査方法を変えるため胎児に接触する可能性はありません。
  • 手技の難しさ
    羊水検査よりも絨毛検査の方が検査の手技が難しく実施している医療機関が限られます。

このように絨毛検査には早期に検査できるというメリットがありますが、デメリットも複数ありますので、確定検査としては羊水検査が主流となっています。

まとめ
ABOUT ME
大河友美
国立大学医学部保健学看護科卒業後、大学病院で6年看護師として勤務。 その後、国立大学医学部保健学大学院へ進学し修士号取得。 現在は、子育てをしながら医療ライター・監修者として活動中。 学歴 平成21年 国立大学医学部保健学看護科 卒業 平成28年 国立大学医学部保健学大学院 卒業 取得資格 看護師国家資格 保健師国家資格