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出生前診断

新型出生前診断を受ける割合は?受検のときに注意したいこと

妊娠中の女性の中には、新型出生前診断について興味のある人もいるのではないでしょうか?検査を検討するうえで、ほかの妊婦さんがどのくらいの割合で受けているのか、気になりますよね。

この記事では、新型出生前診断が行われる時期や受ける割合について紹介します。新型出生前診断を受けようと考えている人は、参考にしてみてくださいね。

新型出生前診断(NIPT)とは

新型出生前診断とは、妊娠中に母体から採血をして血液検査をして胎児の染色体異常を調べる検査のことです。前もって染色体異常の有無について知っておくことで、生まれた後に問題となる症状への対応を考えたり、精神的・環境的準備を整えたりすることができます。

妊婦さんの血液中には胎盤から流れてきた胎児の浮遊DNAが存在しています。新型出生前診断はその遺伝子配列を解読することで染色体疾患の有無を調べることができます。この検査は、母体の採血のみでできるので羊水検査や絨毛検査のように流産のリスクがありません。

出生前診断の種類

出生前診断には非確定的検査と確定検査があり、新型出生前診断(NIPT)は非確定的検査とされています。

非確定的検査には新型出生前診断(NIPT)、超音波検査、母体血清マーカー検査があり、母体に対して痛みを伴う処置がないことが大きな特徴です。

確定検査には羊水検査と絨毛検査があり、これらは母体の腹部に針を刺すという痛みを伴う検査となっています。

以下にそれぞれの検査の特徴と新型出生前診断における認可施設とDNA先端医株式会社とでの検査概要の違いについてまとめました。

非確定的検査確定検査
NIPT(一般的)
【弊社の場合】
超音波検査母体血清
マーカー
羊水検査絨毛検査
検査方法採血母体の腹部に超音波を当てて、首のむくみを測る採血母体の腹部に針を刺す
検査で分かる疾患13、18、21トリソミー
【1~22番染色体異常、性染色体異常、微小欠失】
13、18、21トリソミー18、21トリソミー、
開放性神経管奇形
すべての染色体異常
流産のリスクなしなしなし1/3001/100
費用20万~
【18万~】
1~2万2~3万10~20万
検査できる
妊娠週数
10週以降11~13週15~18週15~16週以降11~14週
結果が出る
までの期間
2週間
【6~10日前後】
当日2週間2~3週間2~3週間

それぞれの検査によって特徴があります。また、受ける施設や病院によっても費用や検査項目、結果が出るまでの日数が異なります。

新型出生前診断(NIPT)の特長

新型出生前診断(NIPT)は、国内では2013年から導入された検査です。

従来の出生前診断と大きく違う点は、母体の採血のみという非常に負担の少ない検査で感度99%と精度が高く、赤ちゃんの染色体疾患をより正確に発見することができます。

従来の出生前診断(母体血清マーカー検査・コンバインド検査)の精度は、母体血清マーカー検査で感度80%、コンバインド検査で感度83%です。

新型出生前診断(NIPT)は、採血のみで検査ができるため、流産・死産のリスクがなく、安全な検査です。

確定的検査(羊水検査・絨毛検査)は、羊水検査で1/300、絨毛検査で1/100の確率で、流産・死産のリスクがあります。

新型出生前診断(NIPT)は妊娠10週以降から受けることができるため、赤ちゃんの状態を早く知りたい妊婦さんにおすすめの検査です。 母体血清マーカー検査(トリプルマーカー、クワトロテスト)は15週以降,羊水検査は15~16週以降でないと受けることができません。

DNA先端医療株式会社の新型出生前診断(NIPTの特徴はこちら
https://dna-am.co.jp/about/

染色体について

染色体とは

ヒトの細胞には46本の染色体があり、それぞれが2本1組でペアになっています。この中で、22ペア(44本)は男女に共通した常染色体で残りの1ペア(2本)が性別を決める性染色体といいます。性染色体は男性はXY、女性はXX染色体をもっています。

染色体はお父さんとお母さんからそれぞれ1本ずつ遺伝子情報を受け継いで、新しく2本が1ペアとなり子どもの染色体を構成していきます。この遺伝子情報を受け継ぐときに何らかの原因で染色体が変化してしまうことがあります。

数的変化

  1. 本来2本のペアであるはずの染色体が3本になるトリソミー
  2. 本来2本のペアであるはずの染色体が1本しかないモノソミー
  3. それぞれの染色体が3本あって全体で69本になる三倍体

などがあります。

構造変化

染色体相互転座や逆位、部分欠失などがあります。

出生前診断で対象となる疾患は、本来は数的変化によるものでしたが、医療の進化で構造的変化も知り得ることができるようになりました。ここではまず数的変化についてお話します。染色体の数に過不足がある場合、遺伝子にも過不足が生じるため、胎児の成長に影響して先天性の疾患や体質の原因になります。

染色体の数的異常の中でも頻度が高いものが3種類あります。21番染色体が3本になる21トリソミーはダウン症、18番染色体が3本になる18トリソミーはエドワーズ症候群、13番染色体が3本になる13トリソミーはパト―症候群と呼ばれます。これらの染色体異常について、出生前診断で検査可能となっています。

弊社での新型出生前診断では、この代表的な13、18、21番染色体だけでなく、それ以外の性染色体を含むすべての染色体の変化について調べることが可能です。

母体の年齢と先天性疾患との関係

母体の年齢に関係なく、全妊娠の3~5%で先天性疾患をもった赤ちゃんが生まれてくると言われています。この先天性疾患の中で、染色体異常によるものは約25%とされています。

染色体異常に関しては、母体の年齢上昇とともにリスクは上昇します。

母体の出産時の年齢とトリソミーの推定リスク

出産時年齢ダウン症候群18トリソミー13トリソミー
201/10681/24841/7826
251/9461/22001/6930
301/6261/14561/4548
351/2491/5801/1826
401/681/1571/495
(出典元:産婦人科診療ガイドライン 2014

新型出生前診断を受ける前に知っておくべきこと

日本では2013年からスタートした、比較的新しい検査です。本来、新型出生前診断をはじめとする出生前診断で、おなかの赤ちゃんに障害があることが分かっても、ほとんどの場合、妊娠中から治療を開始することはできません。

一方で、胎児の障害の有無を確認することで、育児に向けた準備をしたり、心構えを固めたりするのに役立つために行われています。

しかしながら、日本での現状をみてみると、新型出生前診断が陽性になったとき、人工妊娠中絶を選ぶ人も少なくありません。これは、障害児の育児に大きな不安を抱いたり、社会環境やサポートシステムへの信頼感が低いためと考えられます。

このため本来胎児の障害に備えるはずの新型出生前診断が、命の選別のきっかけになっているともいえる状況です。

新型出生前診断は専門家への相談も検討しよう

新型出生前診断は、妊婦さんへの採血で行われるという手軽さから、検査を受ける人も増えています。最初は「おなかの赤ちゃんが元気かどうか知りたい」という軽い気持ちで検査を受ける人も多くいます。

一方、検査が陽性になって、おなかの赤ちゃんに障害があることが分かったとき、多くの人が大きなショックを受けるものです。検査の結果によらずに、出産しようと考えている家族も、実際の陽性を目にしたとき、妊娠の継続を断念する方もいます。

また、赤ちゃんの障害を受け止めて、出産を決意した人でも、新型出生前診断を受けたことを後悔する人もいるでしょう。

新型出生前診断は非常にデリケートな問題を扱うものであり、本来なら専門家による遺伝カウンセリングとセットで行う必要があります。新型出生前診断を検討している人は、万が一の事も想定して、検査を受けるかどうか決めることが大切です。

まずは気になる方はお近くのクリニックへご連絡ください。

お近くのクリニックはこちら

日本における新型出生前診断の受診率について

新型出生前診断を受けようと考えている人の中には、どのくらいの妊婦さんが受けているのか気になる人もいるでしょう。新型出生前診断を受けた人の割合を知ることは、受検を判断する一つの目安にもなるものです。

新型出生前診断の開始から5年間で、検査を受けた人の数は5万8千人で、2017年の新型出生前診断を受けた人の推定の数は1万3000人というデータがあります。この数は前年とほぼ同じです。

ただし日本では、出生前診断を登録するシステムがないため、実際の数は把握できていません。日本産婦人科学会では、新型出生前診断を受ける要件として、35歳以上の高齢出産であること等、条件を提示しています、遺伝カウンセリングの設置など一定の条件を満たす認定された医療機関での実施を推奨しています。

しかし近年の日本の晩婚化による高齢出産の増加から、認定外の医療機関等で新型出生前診断を受ける例も増えています。これは、新型出生前診断が採血のみで行える手軽さも影響していると考えられます。

認定外の施設で受けた新型出生前診断は数が把握しづらいため、実際の受診者数はもっと多いと考えられるでしょう。

新型出生前診断の受検に関する意見について

おなかの赤ちゃんの特定の病気の有無だけでなく、中絶のきっかけを作るとして、議論されています。

一方で、新型出生前診断をめぐる社会の関心は高まりをみせています。2013年に日本世論調査会が実施した新型出生前診断に関する調査では、以下のような結果になりました。

  • 新型出生前診断に関心がある人は80%以上だった。
  • 新型出生前診断の拒否派が16%だったのに対して、容認派は79%だった。
  • 新型出生前診断を容認する理由には、「高齢出産が多いから赤ちゃんの状態を知りたい」が31%、「前もって障害を知ることで準備に役立つ」が37%、「場合によっては中絶を選択できる」が14%を占めた。

上記の結果をみてみると、日本で高齢出産の割合が増えていることから、おなかの赤ちゃんの健康状態に不安を感じる人が多くいることが伺えます。また、新型出生前診断の批判の原因である中絶に対しても、必ずしも最初から中絶を望んでいるわけではないといえるでしょう。

出生前診断の日本と海外の受検率は?

非確定検査

新型出生前診断や、超音波検査、母体血清マーカー検査が挙げられます。検査によって感度(陽性的中率のこと)にばらつきがあり、診断のために確定検査が必要です。母子への身体的な負担が小さい特徴があります。

確定検査

羊水検査や絨毛検査です。おなかに直接針を刺して、検体を採取するため母体のリスクがあり、流産するリスクがあります。

日本の出生前診断の受診率

国立成育医療研究センターの調査によれば、2016年で出生前診断の確定検査や非確定検査を受けた人は、約7万人というデータがあります。特に、35歳以上の高齢の妊婦さんでは、4人に1人がなんらかの検査を受けていることが分かりました。

出生前診断で受けている検査については以下の傾向がみられました。

  • 新型出生前診断が始まる2013年までは、母体血清マーカー検査や羊水検査が多かった。
  • 2013年以降、新型出生前診断の検査の割合が増加傾向にあり、その分出生前検査を受ける人の総数も増えている。また、一定の割合で絨毛検査も行われているようになった。
出典:毎日新聞より/https://mainichi.jp/articles/20181227/k00/00m/040/275000c

上記の結果をみてみると、新たな出生前診断として、新型出生前診断が受ける人が増えていることが分かります。また、新型出生前診断が妊娠週数の早い時期から検査が可能であるため、検査期間が限定されている絨毛検査の割合が一定数を占めている可能性が伺えます。

海外の出生前診断の傾向

日本や海外の国の出生前診断の受検率は以下のようになります。

日本

出生前検査の非確定検査は1.7%、確定検査は1.2%の妊婦さんが受けています。倫理的な観点から、すべての妊婦さんに出生前診断の積極的な説明はされていません。

アメリカ

出生前診断の非確定検査は70%、確定検査は5~10%の妊婦さんが受けています。すべての妊婦さんに、出生前診断の選択が説明されます。

デンマーク

出生前診断の非確定検査は84.4%、確定検査は5.4%の妊婦さんが受けています。すべての妊婦さんに、出生前診断の選択が説明されます。

イギリス

出生前診断の非確定検査は84.4%、確定検査は5.4%の妊婦さんが受けています。すべての妊婦さんに、出生前診断の選択が説明されます。

上記の結果をみてみると、日本ではまだまだ出生前診断の受検が少ないといえます。

新型出生前診断(NIPT)の検査精度

検査の精度には、感度や特異度などの指標があります。

  1. 感度:胎児に染色体異常がある場合、検査で「陽性」となる割合(陽性検出率)
  2. 特異度:胎児に染色体異常がない場合、検査で「陰性」となる割合(陰性検出率)
  3. 陽性的中率:検査で「陽性」になった人の中で、実際に遺伝子変化がある割合
  4. 陰性的中率:検査で「陰性」になった人の中で、実際に遺伝子変化がない割合

新型出生前診断(NIPT)の感度・特異度は99%と言われています。弊社で検査を実施した場合、感度:99.9%、特異度:99.9%、陰性的中率99.99%というより高精度で結果をお伝えすることが可能です。

従来の非確定的検査では、超音波検査:80%~85%、母体血清マーカー:80~85%と陽性検出率にやや欠けます。そのことによって、陽性を見逃してしまうリスクもあります。さらに陽性的中率が5%以下であることや、陽性に関してだけでなく陰性に対しても精度が劣ることから結局は確定診断として痛みやリスクの伴う処置のある検査を受けるまで確実な結果を知りえることができませんでした。

しかし、新型出生前診断は陰性的中率が99%以上と確定診断と同程度であることから陰性結果が出た人はほぼ安心することができます。これは、不必要な痛みやリスクのある検査を受けずとも高精度な結果が得られるため、妊婦さんにとって非常にメリットが大きくなります。

新型出生前診断の検査結果

非常に低い確率で検査結果が「偽陰性」である場合があります。「偽陽性」とは、本当は遺伝子異常がないのに「陽性」結果が出てしまうこと、逆に「偽陰性」とは、本当は遺伝子異常があるのに「陰性」結果が出てしまうことをいいます。

新型出生前診断は、感度・特異度・陰性的中率99%以上ですので、偽陰性の可能性は限りなくゼロに近いです。しかし、陽性的中率に関してはお母さんの年齢によって変化するため、新型出生前診断で陽性判定の場合は確定検査として羊水検査を受けることを推奨しています。

弊社では、羊水検査にかかる費用を全額負担しております。

また、血液中の赤ちゃん由来の浮遊DNAの量が少ない場合、「判定保留」となることがごく稀にあります。その場合は、再度検査(無料)をして検査結果をお伝えします。

新型出生前診断(NIPT)の対象者

新型出生前診断を受けるためには、大学病院では下記のような制限があります。

  1. 妊娠10週~16週であること
  2. 出産予定日の時点で35歳以上であること
  3. 妊婦または配偶者に染色体異常がみられること
  4. 過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがある人

しかし、弊社ではこのような制限はなく、妊娠10週目以降の方であればどなたでも検査をうけていただくことができます。

ただし、新型出生前診断を実施して陽性だった場合、確定診断をするために羊水検査を推奨しており、この羊水検査は妊娠18~19週までの制限がありますので妊娠16週未満で新型出生前診断を実施することをおすすめします。

新型出生前診断(NIPT)の注意点

新型出生前診断(NIPT)は従来の出生前診断と比べ非常に精度が高い検査ですが、確定的検査ではありません。 陰性の場合は、陰性的中率99.99%ですが、陽性の場合は、検査結果を確定させるための検査(羊水検査または絨毛検査)を推奨しております。

新型出生前診断(NIPT)にかかる費用

検査費用は20万円前後です(医療機関によって異なります)。

なお陽性の場合は、検査結果を確定させるための検査(羊水検査または絨毛検査)受ける場合さらに、10~20万前後の費用負担が発生します。

DNA先端医療株式会社の新型出生前診断(NIPT)では、陽性の場合羊水検査または絨毛検査の全額費用補助があるため追加の費用は発生いたしません。

まとめ

新型出生前診断(NIPT)では、従来の非確定検査では精度が低かった出生前の染色体検査を採血のみで母体に負担をかけることなく受けることができます。また、新型出生前診断では検査を受けるための制限が設けられている病院もありますが、弊社では妊娠10週以降の妊婦さんであれば制限なく検査を受けていただくことができます。さらに、認可施設と同様に認定遺伝カウンセラーが在籍しており、安心して検査を受けていただく体制を完備しております。

精度の高い新型出生前診断を受けることによって、出産にむけての様々な準備をすることができます。検査やその結果について、しっかりと知識を身につけた上で検査を希望するかどうかを考えることが大切です。

高齢の妊婦さんを中心に新型出生前診断の需要は高まっています。日本も、倫理に関する議論や障がい児のサポートの体制づくりが求められるといえるでしょう。

ABOUT ME
原明子
国立大学で看護学を学び資格を取得し、卒業後は都内の総合病院に勤務。 海外医療ボランティアの経験もあり。 現在は結婚・子育てのため、医療や健康分野を中心にライター・編集者として活動中。 学歴 2005年 国立大学看護学部卒業 取得資格 看護師、保健師
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