2023.06.12
出生前診断
妊娠中の女性の中には、赤ちゃんの先天異常について気になっている人もいるのではないでしょうか？染色体異常による遺伝疾患のひとつに、5p欠失症候群（猫鳴き症候群）があります。この記事では5p欠失症候群について解説しているので、ぜひ参考にしてみてください。
5p欠失症候群とは、5番染色体の短い部分が一部欠けていることによって起こる染色体異常です。15,000～50,000出生に1人の割合で発症すると言われております。
5p欠失症候群は猫鳴き症候群とも呼ばれるように、赤ちゃんの中には猫のような鳴き方することがあります。そのほかにも特徴的な症状として、小頭症や筋緊張の低下、特徴的な顔貌があります。
運動や精神の発達の遅れがみられることも多く、精神発達のある患者さんの350人に1人の頻度で5p欠失症候群がみられます。
5p欠失症候群の特徴的な症状は、猫のような泣き声です。生まれた直後から赤ちゃんは猫のような泣き声をすることが多いですが、乳児期まで続くこともあれば、数週間で止むこともあります。
病気の症状には成長障害もみられ、出生時の赤ちゃんは2,500g未満の低出生体重児であることが多いです。5p欠失症候群の顔立ちは特徴的で、小さく丸い頭に、目の離れ、小さい顎、低い耳の位置などがあります。大人になると、小さい頭が目立つようになり、面長で大きな口が目立つようになります。
また、子どもの頃は筋緊張が低下しているので、体の力が抜けているように見えますが、大人になると筋緊張は亢進し、体がこわばるようになります。5p欠失症候群は合併症もさまざまで、心臓の先天疾患やてんかん、難聴や目の病気などがみられることがあります。
5p欠失症候群は5番染色体の短腕（p）が欠けていることによって発症します。染色体は23種類あり、それぞれに番号が振られています。染色体の1本1本は、真ん中部分のくびれを境に短い部分を短腕（p）、長い部分を長腕（q）があります。5p欠失症候群は、5番染色体の短腕（p）が欠けていることを意味します。
5p欠失症候群の原因である5番染色体の短腕の欠失は、突然変異によるものがほとんどです。そのため、健康な両親のあいだにできた子どもでも、5p欠失症候群になる可能性があります。
その一方で、両親のいずれかが「均衡型相互転座」の遺伝子を持つ場合、赤ちゃんが5p欠失症候群になることがあります。均衡型相互転座とは、染色体の一部が入れ替わっている状態で、遺伝子の過不足がありません。そのため、両親のいずれかが該当の染色体を持っていても、健康に大きな問題はありません。
一方で、卵子や精子の細胞を作る過程において、通常2対である染色体を1対にするため、遺伝子のアンバランスが生じることがあります（不均衡型相互転座）。5p欠失症候群の原因の10％強は不均衡型相互転座によるものとされています。
5p欠失症候群は染色体異常であるため、根本的な治療はありません。患者さんの年代ごとに注意が必要な合併症があるため、病状に合わせた治療を行います。
先天性の心疾患やてんかんは予後に大きな影響を与えますが、手術や薬による治療やコントロールを行います。また、出生後の5p欠失症候群の多くの赤ちゃんや子どもは、成長障害や発達の遅れがみられるので、療育訓練やリハビリを受ける必要があります。
5p欠失症候群の患者さんの合併症の種類や症状の程度に個人差があり、経過もさまざまです。現在は治療法も進歩しているので、重度の合併症にかかっていなければ、多くの方は大人になることができます。
また、生後すぐは呼吸器の合併症や感染症にかからないように注意する必要があります。運動機能や発達の遅れがあるため、赤ちゃんが一人歩きを始めるのは平均して3歳ごろで、発語は2歳半過ぎてからが多くなります。
5p欠失症候群の子どもの中には、食事摂取がスムーズにいかない子もいるため、医療機関で摂食のためのリハビリ訓練が必要になることがあります。運動発達や発語は個人差があるので、個々に発達に応じた訓練を受けることが大切です。
コミュニケーションについては、話すよりも聞く方が得意なことが多く、ジェスチャーやサインによって意志疎通を図れます。患者さんによっては、難聴や近視など感覚器の合併症を持つこともありますが、医療的な介入を受けることでサポートできます。
学童期には多くの子どもが、食事や着替えなどの基本的な生活行動を習得できるとされています。多動や衝動的な、こだわりもみられますが、療育訓練や特別支援教育により、さまざまな技能を得られるとされています。
5p欠失症候群を調べる検査には、染色体検査があります。多くの場合、出生後の身体的な症状から病気を疑い、診断のために染色体検査を行います。
5p欠失症候群の染色体検査では、染色体を色づけしたり、プローブと呼ばれる対象の配列と相補的な配列を用いて検査します。
妊娠中に5p欠失症候群の可能性について調べる方法に、NIPT（新型出生前診断）があります。NIPT（新型出生前診断）は、妊婦さんに採血をして、血液中に含まれる胎児のDNAの断片を調べる検査です。
NIPT（新型出生前診断）は、日本医学会などが認可した認可施設と、非認可施設で受けられます。受験される方は半々ぐらいで受けられているという統計があります。認可施設では、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの３つの遺伝疾患のみの可能性を調べるため、5p欠失症候群について調べることはできません。
ＤＮＡ先端医療株式会社のNIPT（新型出生前診断）は、5p欠失症候群についても調べることができます。
また、検査で陽性となった場合は、確定診断をするためには羊水検査などの精密検査を受ける必要があります。
※ＤＮＡ先端医療株式会社では、陽性になった場合、確定診断をするための羊水検査代を全額負担しております。
NIPT（新型出生前診断）は妊娠中の体に大きな負担をかける検査ではありませんが、検査結果によっては妊娠の継続に不安を抱く可能性もあります。
5p欠失症候群などの染色体異常による病気の可能性を知るために、NIPT（新型出生前診断）を受けるときは、事前に専門家のカウンセリングを受けたり、家族で方針をよく話し合ったりすることが大切です。
5p欠失症候群は5番染色体の短腕が部分的に欠けていることによって起こる遺伝疾患です。特徴的な症状に乳児期までの猫のような泣き声があり、成長障害や筋緊張の低下がみられます。
5p欠失症候群は染色体異常なので、根治を目指す治療はなく、症状に合わせた治療やリハビリを行います。発症の原因は染色体の突然変異ですが、両親のいずれかの均衡型相互転座が原因になることもあります。
DNA先端医療株式会社では、5p欠失症候群も調べられるNIPT（新型出生前診断）を行っています。
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