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出生前診断

出生前診断にはどんな種類があるの?

生まれてくる赤ちゃんの3~5%は、何らかの病気をもっていると言われています。その病気は、軽いものから重篤なものまでさまざまです。妊娠をしたとき、お腹の中の赤ちゃんに何か病気はないだろうかと心配になる方も多いと思います。出生前診断は、お腹の中の赤ちゃんに先天性の病気がないかどうかを調べる検査のことを言います。今回は出生前診断の種類について詳しく説明していきます。

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先天性の病気について

先天性疾患とは、生まれつき持っている何らかの病気のことを言います。先天性疾患には、染色体の変化によるものと、遺伝子の変化によるもの、多因子遺伝によるもの、環境因子によるものなどがあります。

染色体の変化によるもの

染色体とは、遺伝情報が詰まったDNAが折りたたまれたもので、人の体の細胞1つ1つの核の中に存在しています。染色体は2本が1対となっており、22対(44本)の常染色体と1対(2本)の性染色体で人は構成されています。

染色体の数や構造の変化による先天性疾患の割合は全先天性疾患の約25%で、2番目に多い原因であると言われています。染色体変化による先天性疾患の中でも、21番目の染色体が1対3本となるダウン症候群が最も多く約半数を占めるとされています。日本で生まれてくる赤ちゃん全体の500人に1人の割合です。

遺伝子の変化によるもの

遺伝子の変化によって先天性疾患が引き起こされる割合は全体の約20%と言われています。遺伝子は、お父さんとお母さんからそれぞれ引き継ぐ情報ですが、実は多くの人が変化した遺伝子を持っているとされており、それが症状として現れるかどうかは条件によって異なります。両親双方から同じ変化がある遺伝子を受け継ぐと発症するものや、1つだけの遺伝子変化でも発症するもの、複数の遺伝子変化が重なると発症するものなど様々です。

多因子遺伝によるもの

さまざまな因子が影響しているもの(多因子遺伝)は先天性疾患の約半数を占めると言われています。特定の遺伝子変化で発症するものではなく、複数の遺伝子が変化して発症するものや遺伝子と環境など要因が複雑に絡んで発症するものなどがあるとされています。先天性疾患の中で最も多いとされている心疾患はこの多因子遺伝によるものと言われています。

環境因子によるもの

先天性疾患の約5%が環境によるものとされています。タバコやアルコール、薬剤、放射線などさまざまな環境からの影響により先天性疾患が発現すると言われています。

出生前診断で分かる先天性疾患

出生前診断で分かる先天性疾患は染色体の変化によるものと形態的な変化(見た目で分かるもの)を調べることができます。

染色体の数的変化で代表的なものは21トリソミー(21番目の染色体が3本1対へと変化)であるダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーです。他にも性染色体の数的異常や染色体の構造的異常なども、施設によっては新型出生前診断で調べることもできます。

非確定検査について

出生前診断には、非確定検査と確定検査があります。非確定検査は、お母さんにもお腹の中の赤ちゃんにも苦痛や危険が少なく気軽に受けることができますが、陽性であった場合には確定検査を受けて診断を確定させる必要があります。非確定検査には以下の種類があります。

超音波エコー検査

お腹の中の赤ちゃんに超音波エコーを使って先天性異常がないかを調べる検査です。通常の妊婦検診で診ている胎児の成長や羊水の量などとは別に、心臓や脳、消化管などの主要臓器の異常の有無や、四肢の形態異常の有無などを調べます。また、NT検査と言って、首の後ろのむくみの有無を調べてダウン症候群の疑いがあるかも調べます。

母体血清マーカー検査

母体血清マーカー検査は妊娠15週~妊娠18週ごろまでにお母さんの採血を行うことで、お腹の中の赤ちゃんの21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、開放性神経管奇形(二分脊椎や無脳症など)の確率を算出する検査です。この検査は、採血のみで調べることができる反面、お母さんの年齢や体重、妊娠週数、家族歴などが確率に影響されることや、あくまで確率なので正確なことは確定検査をするまでは分からないというデメリットがあります。

コンバインド検査

コンバインド検査は組み合わせ検査で、妊娠11~13週ごろに超音波検査と母体血清マーカー検査を行い、組み合わせて確率を算出する検査です。超音波検査のみ、母体血清マーカー検査のみよりも精度が高いとされていますが、こちらもあくまで確率ですので確実な診断は確定検査を受けなければ分かりません。

新型出生前診断

新型出生前診断(NIPT)は妊娠10週以降にお母さんの採血から、お母さんの血液中にある赤ちゃんのDNAの断片を分析する検査です。21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの有無を調べることができます。NIPTは、実際に赤ちゃんのDNAの断片を調べるため非常に精度が高い検査ですが、非確定検査ですので陽性判定が出た際には、診断をつけるために確定検査を受ける必要があります。

確定検査について

非確定検査で陽性であった場合には、確定検査を受けて診断を確定する必要があります。確定検査は、非確定検査に比べて検査自体に痛みがあったりお腹の中の赤ちゃんに危険があったりするなどリスクが伴います。

絨毛検査

絨毛検査は妊娠10~13週ごろにお腹に直接針を刺して、胎盤の中にある絨毛細胞を採取して、お腹の中の赤ちゃんの染色体異常の有無を診断する検査です。合併症としては、流産や出血、破水、腹痛、胎児の受傷などがあり、流産の確率は約1%(1/100)とされています。

羊水検査

羊水検査は妊娠15~16週以降に、お腹に針を刺して羊水を採取して分析し染色体異常の有無を診断する検査です。合併症として、流産など絨毛検査と同様のものが挙げられますが、流産の確率は絨毛検査よりもやや低く約0.3%(1/300)程度とされています。絨毛検査に比べて、手技が比較的容易であることや検査可能時期が遅いことなどから、確定検査は羊水検査を選択する人が多いと言われています。

当施設のNIPT

新型出生前診断(NIPT)では、21、18、13トリソミーの診断が可能とされています。

当施設のNIPTでは、21、18、13トリソミーに加えて、1~22番までの常染色体全てと性染色体も調べることができます。また、本来であれば染色体の数的変化しか検査できませんが、当施設では微小欠失という構造的変化まで検査することができます。また、検査を受けるためには年齢制限や既往などさまざまな条件がつく病院もありますが、当施設では年齢制限などの条件はなく、希望された方すべての方に検査を受けていただくことができます。検査前に何度か通院が必要であったり、結果が届くまでに2週間以上かかることもあるNIPTですが、当施設では当日予約当日検査が可能で、結果も最短で6日ほどでお知らせします。また、万が一陽性であった場合、確定検査である羊水検査を受けることを推奨しておりますが、全国どこの病院で受けても全額費用を負担します。その上、遺伝カウンセリングを無料で行い、検査や出産への不安を少しでも軽くできるように正しい情報の提供などを行っています。

まとめ
出生前診断にはどんな種類があるの? まとめ

出生前診断には非確定検査と確定検査があり、それぞれにメリットデメリットが存在します。当施設では、一般的な新型出生前診断の検査項目よりもさらに詳しくさまざまな染色体異常を精度高く検査することができます。また、検査対象の条件や紹介状の必要もなくアフターフォローも充実しているため、より気軽に検査を受けていただくことができます。お腹の赤ちゃんの様子が気になる方や、調べてみたいけれどどの検査を受ければよいか迷っている方はぜひ参考にしてみてください。

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ABOUT ME
大河友美
国立大学医学部保健学看護科卒業後、大学病院で6年看護師として勤務。 その後、国立大学医学部保健学大学院へ進学し修士号取得。 現在は、子育てをしながら医療ライター・監修者として活動中。 学歴 平成21年 国立大学医学部保健学看護科 卒業 平成28年 国立大学医学部保健学大学院 卒業 取得資格 看護師国家資格 保健師国家資格
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