アンジェルマン症候群とは？症状や治療法、割合について

染色体の異常による先天性疾患にはさまざまな病気がありますが、その中の１つにアンジェルマン症候群があります。アンジェルマン症候群は、ごくまれに起こる先天異常ですが、どのような病気なのか気になっている人もいるのではないでしょうか？

この記事では、アンジェルマン症候群の症状や原因、治療法について解説します。すでに自分の子どもがアンジェルマン症候群と診断された方も参考にしてみてください。

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アンジェルマン症候群とは

アンジェルマン症候群は、精神的な発達の遅れとてんかんを主な症状とする先天性疾患です。アンジェルマン症候群の子どもは体の動きがスムーズではなく、特に理由がないのに笑う特徴があります。

アンジェルマン症候群は、生まれてきた赤ちゃんの15000人に1人の割合でみられ、日本では指定難病になります。

アンジェルマン症候群になる原因は染色体異常によるものです。とはいえ、高齢出産等が原因というわけではなく、どの夫婦の赤ちゃんでも生まれてくる可能性があります。以降では、アンジェルマン症候群の症状や原因、治療法について順にみていきます。

アンジェルマン症候群の赤ちゃんは症状の見分けが難しく、すぐに気づかれないことがほとんどです。アンジェルマン症候群の具体的な症状は以下になります。

また、染色体欠失によるアンジェルマン症候群は、以下のような身体的な特徴がみられます。

アンジェルマン症候群では、精神発達の重度の遅れを中心にいくつかの症状がみられます。

いくつかの精神的な症状があるアンジェルマン症候群ですが、感受性が豊かで好奇心が強く、人との関わりを求めたりする傾向があります。また、観察力や洞察力に優れているなどのいくつかの長所もみられます。

アンジェルマン症候群は15番目の常染色体の一部の働きが失われることで起こります。染色体は染め方によって縞模様がみられ、染色体バンドと呼ばれています。

アンジェルマン症候群では15番染色体のうち、短い部分（短腕）にある染色体バンドにq11-q13にあるUBE3A遺伝子の機能に異常があることが分かっています。具体的にUBE3A遺伝子の働きが失われる原因には、以下のものがあります。

15番染色体の母親由来の染色体バンドであるq11-q13の一部が欠けている（母性染色体微細欠失）：70%
15番染色体の染色体が両親の両方ではなく、父親のみから由来している（父性片親性ダイソミー）：5%
一部の遺伝子に現れる「ゲノム刷り込み」に変異が起きている：5％
※通常、人間をはじめとする哺乳類は両親由来の遺伝情報を受け継ぎますが、一部の遺伝子について片方の遺伝情報をのみを受け継ぐことを、「ゲノム刷り込み（ゲノムインプリンティング）」といいます。
UBE3 A遺伝子が変異している：10％
アンジェルマン症候群の原因のうち、残りの10％は遺伝子の変化が特定できていません。

アンジェルマン症候群の原因のほとんどである母性染色体微細欠失と父性片親性ダイソミーですが、次世代に遺伝するものではありません。一方、遺伝子刷り込みの変異のうち10％と、UBE3A遺伝子の変化のうち30％は遺伝するため、必要時に専門的なカウンセリングを受けることが推奨されています。