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トリプルX 症候群(トリソミー X )とは?確率や症状、治療法について

トリプルX 症候群 (トリソミー X )とは?確率や症状、治療法について

赤ちゃんの遺伝性の病気の中に、トリプルX症候群というものがあります。聞きなれない病名ですが、出生前診断をきっかけにどんな病気なのか気になっている方もいるかもしれません。この記事ではトリプルX症候群について解説します。

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トリプルX症候群(トリソミーX)とは?

トリプルX症候群(トリソミーX)とは?

トリプルX症候群は女性特有の疾患で、よくみられる染色体異常です。通常、赤ちゃんの生物的な性別は性染色体によって決まります。性染色体にはX染色体とY染色体があり、X染色体とY染色体のペア(XY)なら男性、X染色体のペア(XX)なら女性になります。トリプルX症候群はトリソミーXともいわれているように、X染色体のペアが2本ではなく、3本あることによって起こります。

トリプルX症候群の症状には個人差があり、発達に影響がある人もいれば、特別な症状が現れない人もいます。

トリプルX症候群(トリソミーX)になる原因

トリプルX症候群の原因である余分なX染色体は、通常母親から受け継いだものです。母親の妊娠年齢が高くなるほど、トリプルX症候群を発症する確率が高くなります。

高齢妊娠による染色体異常の発生は関連があり、推計になりますが、35歳の妊娠であれば1,000人中1.07人、40歳の妊娠であれば1,000人中4.54人、45歳の妊娠であれば1,000人中19.36人に性染色体数の異常がみられます。

トリプルX症候群は比較的よくみられる染色体異常で、女の子の出生の1,000人に1人の確率でみられます。

トリプルX症候群(トリソミーX)でみられる症状

トリプルX症候群(トリソミーX)でみられる症状

トリプルX症候群など余分なX染色体は不活化されるので、命に重大な影響を与えるわけではありません。トリプルX症候群の症状は個人差があり、健康に影響がある人もいれば、特に問題ない人もいます。

トリプルX症候群で生まれた人は、見た目が大きく変わることはありませんが、出生時体重が平均よりも少なめの傾向があります。ここではトリプルX症候群でみられる身体的な特徴についてみていきます。

≪身体的な特徴≫

  • 小指が曲がっている
  • 足が長めである
  • 蒙古ヒダがある
  • 瞳孔間距離が長い(両目の黒目の距離のこと)

トリプルX症候群の子どもに大きな知的障害はみられませんが、若干知能が低いことがあります。トリプルX症候群の発達の特徴には以下のものがあります。

≪発達の特徴≫

  • 学習障害
  • 発育の遅れ
  • 感情や表現力の発達の遅れ
  • 運動能力の発達の遅れ

そのほか、トリプルX症候群の子どもの中には、思春期に精神病のリスクもあります。

なお、トリプルX症候群ではありませんが、X染色体の数は3本ではなく、4本や5本持って生まれる子どももいます。余分なX染色体の数が多いほど、身体異常や知的障害が起きる可能性が高くなります。

トリプルX症候群(トリソミーX)でみられる症状

トリプルX症候群は遺伝性疾患であるため、現時点では根本的な治療はありません。トリプルX症候群で何らかの症状がある場合は、それに応じた支援が必要になります。

トリプルX症候群により、学習障害や発達の遅れがみられる場合は、それらをサポートするための療育を受けさせることができます。療育とは、なんらかの障がいがみられる子どもに対して、能力に合わせて自立や社会参加を促すものです。

トリプルX症候群(トリソミーエックス)の予後

トリプルX症候群(トリソミーエックス)の予後

トリプルX症候群の子どもは、特有の症状がほとんどみられない人も多く、症状の程度はさまざまです。

トリプルX症候群の子どもは、その子に合わせた適切なサポートを得ながら、社会に参加することができます。身体異常はほとんどみられなくても、知能がやや低かったり、言語能力に問題があったりすることがあります。

本人や家族がトリプルX症候群と気づいていなくても、学校では兄弟や周りの子どもよりも、問題がみられることがあるかもしれません。各自治体には障がいを持つ子どもに対する発達支援を行っているので、必要になったら相談してみるとよいでしょう。

トリプルX症候群の女性の妊娠について

トリプルX症候群の子どもは、月経不順や不妊症がみられることがありますが、そうでない場合妊娠や出産をすることができます。

トリプルX症候群の母親から生まれた子どもが、同様にトリプルX症候群になる確率は5%ともいわれていますが、明確な報告があるわけではありません。実際にはトリプルX症候群でない母親のリスクとほとんど変わらないといわれています。

トリプルX症候群(トリソミーX)の検査

トリプルX症候群(トリソミーX)の検査

家族や本人が気づかないケースも多く、トリプルX症候群と診断されていな人も多くいるといわれます。そのため、自分がトリプルX症候群かどうか把握していない人も少なくありません。

あらかじめ子どもがトリプルX症候群だと分かっていれば、その後の必要な支援や準備もスムーズになります。トリプルX症候群かどうかは、出生前や出生後の染色体検査によって診断することができます。トリプルX症候群を調べる出生前検査は以下になります。

非確定的検査

胎児の染色体異常の可能性を調べるための検査です。妊婦さんの体に負担がかからず、おなかの赤ちゃんへの侵襲もないため、検査による流産のリスクが低いのが特徴です。

非確定的検査はあくまで可能性を調べるため、診断するには確定的検査を受ける必要があります。非確定的検査には、新型出生前診断(NIPT)があります。

確定的検査

診断を確定するための検査で、絨毛検査や羊水検査があります。検査時にお腹に直接針を刺して検体を採取するため、流産のリスクがあります。通常は、非確定的検査でなんらかの異常の可能性が見つかった場合に、確定的検査を行います。

新型出生前診断(NIPT)について

トリプルX症候群の可能性を調べる非確定的の検査に新型出生前診(NIPT)があります。新型出生前診断(NIPT)は妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNAのかけらを調べる検査です。検査は採血だけなので、妊婦さんの体に大きな負担がかからないのが特徴です。

新型出生前診断(NIPT)は日本医学会の認定を受けている認定施設と、そうでない認定外施設で受けられます。認定施設で受ける新型出生前診断(NIPT)は、医学倫理の観点から検査項目が限定されるため、トリプルX症候群について調べることはできません。

認定外施設ではトリプルX症候群をはじめ、さまざまな遺伝子疾患の可能性を調べることができます。新型出生前診断(NIPT)は遺伝子を調べる検査なので、専門カウンセリングを受けることが大切です。DNA先端医療株式会社では、トリプルX症候群を調べられる新型出生前診断(NIPT)を行っています。また、検査結果が陽性でトリプルX症候群だった場合、認定遺伝カウンセラーと無料相談が可能です。その後の羊水検査代も全額負担しております。

まとめ

トリプルX症候群(トリソミーX)は女性特有の染色体数異常で、X染色体が余分に1本あることで起こります。症状には個人差があり、ほとんど見た目が変わらないこともあれば、知能や発達に遅れがみられることもあります。自分の子どもがトリプルX症候群であると分かった場合は、療育をはじめ本人に必要なサポートを利用しましょう。

参考:染色体異常 – 次回妊娠へのアドバイス

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原明子
国立大学で看護学を学び資格を取得し、卒業後は都内の総合病院に勤務。 海外医療ボランティアの経験もあり。 現在は結婚・子育てのため、医療や健康分野を中心にライター・編集者として活動中。 学歴 2005年 国立大学看護学部卒業 取得資格 看護師、保健師
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