コンバインド検査とは？他の検査との違いについて

コンバインド検査について気になっている人もいませんか？妊娠中に受けられる出生前診断にはいくつかの種類があります。コンバインド検査がどのような特徴があり、何を調べられるか気になっている人もいるかもしれません。

この記事ではコンバインド検査の特徴や他の検査との違い、メリット・デメリットについて解説しています。これからコンバインド検査を受けようと考えている人は、ぜひ参考にしてみてください。

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コンバインド検査とは

妊娠初期に行われるおなかの赤ちゃんの染色体異常のスクリーニング検査のことです。コンバインド検査では、妊娠11〜13週に精密超音波検査と血清マーカー検査を行います。

• 精密超音波検査：赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT：nuchal translucency）を測定します。そのほかにも、おなかの赤ちゃんに異常な所見がないかを確認します。
• 血清マーカー検査：胎盤で作られる2つのホルモンである「hCG」「PAPP-A」を計測します。

コンバインド検査で分かる染色体異常は、21トリソミー（ダウン症候群）と18トリソミー（エドワーズ症候群）です。ヨーロッパでは30年にわたり、妊婦健診として行われています。

コンバインド検査の結果の見方

検査結果は、1:〇という確率で表示されます。先天異常の種類によってもリスクの数値が異なります。

• 21トリソミーでは1:220より高い確率ならばハイリスク
• 18トリソミーでは1:100より高い確率ならばハイリスク

コンバインド検査は非確定検査であるため、検査結果の数値が高リスクを意味しても、胎児が染色体異常であると確定したわけではありません。

コンバインド検査で特定の染色体異常について高リスクと分かったときは、より精度の高い新型出生前診断（NIPT）を受けたり、確定診断を受けるための精密検査を受けるかを検討する必要があります。

コンバインドの検査のメリット

コンバインド検査を受ける上で、どんなメリットがあるか紹介していきます。

• 妊婦さんやおなかの赤ちゃんに大きな負担がかからない
  妊婦さんにとって気になるのが、検査による侵襲の程度です。コンバインド検査は精密超音波検査と採血による検査で、羊水検査のように母体のお腹を刺激しない検査のため、母体に大きな負担がかかりません。
• 赤ちゃんの形態の変化を確認できる
  コンバインド検査では、精密超音波検査を採血と組み合わせて行います。じっくり時間をかけて超音波検査を受けるので、おなかの赤ちゃんの形態の変化を確認することができます。
• 超音波検査だけよりも精度が高い
  コンバインド検査は精密超音波検査と血清マーカー検査を組み合わせて行うので、超音波検査だけ行うよりも、精度が高い特徴があります。
• ほかの検査と比較して費用が安い
  コンバインド検査は他の出生前診断と比較して、費用を抑えることができます。医療機関によっても料金が異なりますが、コンバインド検査の費用の目安は3～5万円ほどになります。
• 妊娠初期に受けられる
  いくつかある出生前診断の中でも、コンバインド検査は比較的早い時期に検査を受けることができます。

検査結果は確定されたものではない

比較的受けやすい検査であるコンバインド検査ですが、いくつかのデメリットもあります。ここではコンバインド検査のデメリットについてみていきます。

• 検査結果は確定されたものではない
  コンバインド検査の結果はリスクが数値化されます。検査結果で特定の染色体異常が高リスクに該当するとしても、100％確定された結果というわけではありません。疑いのある染色体異常について診断を受けるには、羊水検査などの確定的検査を受ける必要があります。
• 妊娠の継続について悩むことがある
  コンバインド検査の結果で、特定の染色体異常が高リスクと分かった場合、妊娠の継続について悩んでしまう方もいるかもしれません。コンバインド検査をはじめとする遺伝子検査を受けるときは、受検をするかどうかを含め、専門的なカウンセリングを受けることが推奨されています。

コンバインド検査と他の検査の違い

コンバインド検査を検討している人の中には、そのほかの検査と迷っている人もいるでしょう。出生前診断に該当する検査にはいくつかの種類があります。ここではコンバインド検査と他の検査との違いについてみていきます。

クアトロ検査との違い

妊婦さんの血液中に含まれる血清マーカー（AFP, uE3, hCG, InhibinA）を調べる検査です。妊娠15～18週にかけて行い、血清マーカーの値により、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、二部脊椎や無脳症などの確率を数値化します。

採血の結果以外にも、妊婦さんの年齢、妊娠週数、体重、家族歴なども加味されます。

新型出生前診断（NIPT）との検査の違い

新型出生前診断（NIPT）は、妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNAのかけらを調べる検査です。妊娠10〜16週に行われ、検査そのものは採血で完了するので、妊婦さんやおなかの赤ちゃんに大きな負担がかかりません。

基本検査項目は、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー（エドワーズ症候群）に加えて、13トリソミー（パトー症候群）の可能性についても調べられます。検査の感度は99％とコンバインド検査の感度80％よりも高いのが特徴です。

羊水検査との違い

羊水検査は、羊水中に含まれる胎児の細胞内の染色体を調べる検査です。染色体異常のほかにも、特定の遺伝子の病気があるかどうか等を調べることができます。

羊水を採取するのに、妊婦さんのお腹を直接針で刺す必要があり、妊婦さんや胎児に負担がかかる検査でもあります。確定診断のための精密検査としても行われます。

改めて、コンバインド検査とその他の主な検査との違いについて表でみていきます。

新型出生前診断（NIPT）について

新型出生前診断（NIPT）はコンバインド検査よりも早期に受けられる検査で妊娠10週から検査が可能です。NIPTの一般的な検査は３つの染色体異常21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー（エドワーズ症候群）に加えて、13トリソミー（パトー症候群）に限られていますが、DNA先端医療株式会社の場合はすべての染色体異常を調べることができます。

コンバインド検査を検討している方や、検査で特定の染色体異常が高リスクとなった場合は、より精度の高い新型出生前診断（NIPT）の受検を検討してみるのもよいかもしれません。なお新型出生前診断（NIPT）を受けるときは、遺伝カウンセリングなど専門家によるカウンセリングを受けることが大切です。

DNA先端医療株式会社では専門家によるカウンセリングを受けることができます。

まとめ

コンバインド検査は11～13週に行われる染色体異常の非確定（スクリーニング）検査です。検査結果は精密超音波検査と血清マーカー検査を行い、そのほかのデータを加味した上で、リスクが数値化されたものが出てきます。コンバインド検査は遺伝子検査なので、専門カウンセリングも合わせて受けるようにしましょう。

参考：出生前診断

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