2020.10.02
出生前診断
" data-type="post" data-id="957">出生前診断と聞くと流産のリスクが高いのではと考える人も少なくないと思います。これまでの出生前診断は、まず超音波エコーや母体血清マーカー（クアトロテスト）の非確定検査でスクリーニングを実施してから、羊水検査や絨毛検査の確定検査を実施するという流れでした。この従来の出生前診断は非確定検査の精度が低いことが問題とされていました。
出生前診断にはどんな種類があるの？
生まれてくる赤ちゃんの3～5％は、何らかの病気をもっていると言われています。その病気は、軽いものから重篤なものまでさまざまです...
近年、精度の高い非確定検査である新型出生前診断（NIPT）が普及してきました。母体血清マーカーと同様の採血による検査ですが、精度が非常に高くこれまでの出生前診断の問題点をカバーする検査として注目されています。
今回は、新型出生前診断と母体血清マーカーの違いについて詳しく説明していきます。
https://dna-am.co.jp/media/957/
新型出生前診断（NIPT）とはお母さんの血液の中に含まれる胎児の染色体のかけらを採血によって採取し調べることで、染色体異常の有無を確認できる検査です。
当社で実施する新型出生前診断では、感度（胎児に染色体異常がある場合に陽性となる確率）99.99％、特異度（胎児に染色体異常がない場合に陰性となる確率）99.97％、陰性的中率（検査で陰性となった方の中で、実際に染色体異常がない確率）99.99％と非常に精度が高いです。新型出生前診断で陰性と診断された場合は、確定診断である羊水検査・絨毛検査を回避することができるためそれが大きなメリットと言えます。
陽性的中率に関しては21トリソミー（ダウン症候群）では30歳で61％、35歳で79％、40歳で93％と年齢に依存して確率が変動します。また、18トリソミー、13トリソミーの場合はさらに確率が下がります。そのため新型出生前診断で陽性と診断された場合は、確定診断である羊水検査・絨毛検査を受けることを推奨しています。
一般的な新型出生前診断では、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パト―症候群）について検査をすることができます。当社では、これら３つの染色体異常以外にも、1～22番すべての染色体、性染色体、染色体の微小欠失について検査をすることができます。
母体血清マーカー（クアトロテスト）とはお母さんさんの血液の中に含まれる4種類の成分（AFP、非抱合型E3、hCG、インヒビンA）を測定して、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、開放性神経管欠損症（二分脊椎症、無脳症）の有無を調べる検査です。
３種類の成分（AFP、非抱合型E3、hCG）を測定するトリプルマーカーテストもあります。
お母さんから10ml程度の少量の血液を採取し赤ちゃんや胎盤の４種類の成分を測定します。
母体血清マーカーは染色体異常や開放性神経管欠損症の確率が算出され1/500などと表現されます。
それぞれの疾患に対して陽性となる基準の確率が定められています。21トリソミー（ダウン症候群）は1/295、18トリソミー（エドワーズ症候群）は1/100、開放性神経管欠損症は1/145です。
その基準よりも高い場合に陽性、低い場合に陰性と診断されます。そのため、母体血清マーカーが陽性であっても、基準より確率が高いだけであって必ずしもその疾患に罹患しているとは限りません。逆に陰性であっても基準より確率が低いだけであって必ずしもその疾患に罹患していないとは限りません。 21トリソミー（ダウン症候群）の感度は約80～85％、18トリソミー（エドワーズ症候群）の感度は約75～80％、開放性神経管奇形の感度は約80～85％と言われています。
母体血清マーカーを受ける時期は妊娠15～17週頃までとされています。これは、母体血清マーカーで異常を認めた際には確定検査である羊水検査を実施する可能性があり、羊水検査の結果が出るまでに数週間かかるためです。母体血清マーカーの結果は10日前後で分かります。
| AFP | 赤ちゃんから分泌されるホルモン |
|---|---|
| 非抱合性E3 | 赤ちゃんの副腎皮質ホルモンや肝臓、胎盤から生成される |
| hCG | 主に赤ちゃんの肝臓で生成 |
| インヒビンA | 胎盤から分泌されるホルモン |
| AFP | 非抱合性E3 | hCG | インヒビンA | |
|---|---|---|---|---|
| 21トリソミー | ↓ | ↓ | ↑ | ↑ |
| 18トリソミー | ↓ | ↓ | ↓ | － |
| 開放性神経管奇形 | ↑ | － | － | － |
これらの項目に加えて、年齢、日本人の基準値、体重、妊娠週数、家族歴、インスリン依存性糖尿病の有無によって染色体異常の確率を算出します。
新型出生前診断（NIPT）と母体血清マーカーとの違いは大きく6つあります。
母体血清マーカーの陰性的中率は、75～85％と乏しく結果も確率で出されるため、陽性という結果であったとしても必ずしも疾患を有しているという結論には至りません。
約2万例の調査において検査結果が陽性の方が約9％で、そのうち実際に染色体異常があった方は約2％であったという報告もあります。
それと比較して新型出生前診断の精度は99％以上であり陰性的中率99.99％であることから、検査結果に関して非常に信頼度が高いと言えます。
母体血清マーカーの検査対象疾患は、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、開放性神経管欠損症（二分脊椎症、無脳症）のみです。
一般的な新型出生前診断では、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー（パト―症候群）となっています。さらに当社では、これらに加えてすべての染色体、性染色体、微小欠失についても検査可能です。
母体血清マーカーでは妊娠15～17週頃までとされており15週以前では検査を実施することができません。
新型出生前診断では妊娠10週から検査実施可能であり、より早期に染色体異常の有無について確認をすることができます。
母体血清マーカーの確率の算出の基準の中に母体年齢が含まれています。お母さんの年齢が上がれば上がるほど各疾患の罹患率は上昇しますので、そのリスクに採血の結果が加味されて確率が算出されるため母体年齢によって確率が変動します。このことによって、より精度が下がっていると言えます。
特に35歳以上の妊婦さんでは検査を受けても陽性になりやすいので注意が必要です。
新型出生前診断では、採血中の胎児の染色体を検査するため、母体の年齢が高ければリスクが上がる事実は変わりませんが、陽性陰性の検査結果自体に年齢が影響することはありません。
母体血清マーカーの場合、検査を受けることはできますが21トリソミーの場合は推定確率として結果が算出され、精度は単胎妊娠よりもさらに下がります。また、18トリソミーは検査結果は出ません。
新型出生前診断では、どの染色体異常も検査可能です。ただし、陽性であった場合は双子のうちのどちらか、もしくは２人ともが陽性という結果になります。
母体血清マーカーの場合は実施施設によりますが検査費用は2～3万円です。新型出生前診断は約20万と母体血清マーカーよりは高額です。
しかし、検査精度が非常に高く陰性的中率がほぼ100％であることから、不必要な確定検査を受ける必要がありません。母体血清マーカーでは、確率しか分からず確定診断を受けなければ疾患へ罹患しているかどうかはわかりません。確定診断のための羊水検査は15～20万ほどの費用がかかるため、本当に疾患の有無を知りたい場合は確定診断も受けなければならず新型出生前診断と同程度の費用がかかります。
新型出生前診断で陽性であった場合も陽性的中率はお母さんの年齢に依存して変化するため確定診断として羊水検査の実施を推奨しています。その際、当社では陽性であった場合の羊水検査の費用は全額負担いたします。
そのため同じ費用がかかるとするとお母さんにも胎児にもリスクがなく精度がほぼ確定診断と同程度の新型出生前診断を受ける方がメリットが大きいと言えます。
新型出生前診断と母体血清マーカーの違いは多くありますが、すべてにおいて新型出生前診断の方がよりメリットが大きいと言っても過言ではありません。特に、検査精度の違いについてはその後の妊娠生活に大きな影響を与えます。
同じ採血による検査ではありますが検査内容から精度まで大きく違いますので、その違いについてしっかりと理解をして、どの検査を受けるのが最善なのかを考えていくことが大切です。
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