NIPTの年齢制限とは？現状と今後の年齢制限緩和について

妊娠中に受けることのできる新型出生前診断（NIPT）は、「新型」と名前のつく通り、新しい検査方法として注目を集めています。今回の記事では、NIPTをはじめとした出生前診断についての知識や、NIPT（新型出生前診断）の具体的な内容や受けることのできる人、また年齢制限などについて紹介します。これまでNIPTの年齢制限は35歳以上とされていましたが、条件をつけた上で撤廃する指針が示されるなど、何かと話題のNIPT。NIPTについて知りたい、受けようか迷っている方の参考になりましたら幸いです。

出生前診断にはどんな種類があるの？ 生まれてくる赤ちゃんの3～5％は、何らかの病気をもっていると言われています。その病気は、軽いものから重篤なものまでさまざまです...

NIPT（新型出生前診断）とは？これまでの検査との違い

NIPTとはNoninvasive prenatal genetic testing　の略で、新型出生前診断と訳されます。妊娠中に行う検査で、赤ちゃんの染色体の病気などを調べることのできる検査になります。

出生前診断とは？

出生前診断とはお母さんが妊娠中に、赤ちゃん（胎児）に先天異常がないか調べる検査です。妊娠中に検査を行うことで、妊娠継続について深く検討したり、生まれてくる赤ちゃんに対しての必要な医療や療育環境を準備できるというメリットがあります。

出生前診断は非確定検査と確定検査に分けることができ、NIPTは非確定検査に分類できます。

非確定検査はNIPT以外にも「コンバインド検査」や「母体血清マーカー検査（クアトロテスト）」があります。非確定検査のなかでも、NIPT（新型出生前診断）は「新型」との名前の通り新しく登場した検査であり、精度の高さが特徴です。DNA先端医療株式会社のNIPTは陰性的中率99.99%以上と、近年の最先端DNA科学技術の飛躍的進歩により、的中率が大幅に向上しています。

確定検査は「絨毛検査」や「羊水検査」があります。これらの検査は絨毛や羊水を採取するために、お母さんの腹部に針を刺す必要がありました。流産や死産といったリスクがあるため、検査を行うかを慎重に判断する必要があります。

一方NIPTの検査は採血のみと、お母さんや赤ちゃん（胎児）へのリスクが非常に小さいです。現在NIPTを受けて陽性が出た場合に「絨毛検査」や「羊水検査」などの確定検査を実施することも多くなりました。 これまでの出生前診断と違い、流産や感染症のリスクがなく、採血のみとお母さん、赤ちゃんの負担が最小限の検査であるNIPTの検査数は年々右肩上がりで増加傾向にあります。

NIPTでわかること

NIPT（新型出生前診断）は赤ちゃんの染色体の病気などを調べることができます。DNA先端医療株式会社で検査できる内容は以下の通りです。

1. 13トリソミー（パトー症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）
2. 性染色体異常、全染色体異常
3. 微小欠失の染色体異常検査
4. 性別の判定

具体的な詳細につきましては、新型出生前診断（NIPT）の特徴の検査内容を御覧ください。

NIPTを受けることのできる人

DNA先端医療株式会社では、妊娠10週以降から検査可能です。検査は15週6日までをおすすめしていますが、16週以降で受検希望の方もご相談させていただきます（32週目までの方までは検査の実施をしております）。

検査できる期間が設けられている理由については、確定検査実施との兼ね合いがあるからです。

前述したとおり、NIPTは非確定検査で、万一陽性となった場合は、確定検査を推奨しています。羊水検査を受けられる期間は、18週から19週までがほとんどで、羊水検査の検査結果は2週間から3週間かかります。そういった事情から、当クリニックでは16週未満を推奨しています。

NIPTに年齢制限はある？

これまでNIPTは、35歳以上の妊婦や、母体血清マーカーで胎児の染色体異常の可能性が示唆されるなどした妊婦に限られていました。しかし、国や学会などによる運営委員会は、35歳以上としてきた年齢制限を、条件をつけた上で、撤廃する指針を示しました（※①）。

この条件とは、適切な遺伝カウンセリングが挙げられます。新たな指針では、適切な遺伝カウンセリングを受けても、胎児の病気への不安が解消されない妊婦については、年齢を問わず、検査を認めることとされています。

NIPTに限らず、出生前診断で陽性の結果が出た場合、様々な選択や決断を迫られることがあります。十分な遺伝カウンセリングや情報提供を受け、どのような決断をするのか、自身やパートナーをはじめとした家族の意思決定のサポート、尊重を行います。

運営委員会は、2022年の春ごろにも、指針の運用開始を目指すとしていますが、現在のところ医療機関により年齢制限が設けられていることもあります。しかしながらDNA先端医療株式会社のNIPTに35歳以上といった年齢制限はありません。夫婦同伴でないと検査が受けられない等の制限もございませんので、安心して受診することができます。

もちろん一般的な事実として、高齢出産の場合、ダウン症をはじめとした染色体異常の可能性の確率は高くなります。ダウン症の出生率は20歳から24歳だと1,677人中1人、35歳だと378人中1人、40歳だと106人中1人と、年齢が上がるにつれて上昇します。

しかしながらダウン症をはじめとした胎児の遺伝子異常は妊婦さんの年齢に関係なく起こります。当社には認定遺伝カウンセラーと無料で話せる電話相談窓口もあるため、適切な遺伝情報や社会の支援体制等を含むさまざまな情報提供を行い、心理的・社会的サポ－トを通して受検者様の自律的な意思決定を支援します。

NIPTのまとめ

今回の記事では、NIPT（新型出生前診断）について、従来の出生前診断との違いや検査でわかること、検査を受けることのできる人や年齢制限などについてご紹介しました。

NIPTはNoninvasive prenatal genetic testing　の略で、新型出生前診断と訳されます。NIPTは妊娠中に行う検査で、採血のみで赤ちゃんの染色体の病気などを調べることができます。これまでの出生前診断と違い、流産や感染症のリスクがないというメリットがあり、お母さんや赤ちゃんの体への負担が最小限で検査でき、近年その検査件数は増加傾向にあります。

DNA先端医療株式会社では、妊娠10週以降から15週6日までの検査をおすすめしています。これまでNIPTは、35歳以上の妊婦や、母体血清マーカーで胎児の染色体異常の可能性が示唆されるなどした妊婦に限られていました。しかしながら国や学会などによる運営委員会は、35歳以上としてきた年齢制限を、適切な遺伝カウンセリングを行うなど条件をつけた上で、撤廃する指針を示し、2022年の春ごろにも、指針の運用開始を目指すとしています。

DNA先端医療株式会社のNIPTに35歳以上といった年齢制限はありません。夫婦同伴でないと検査が受けられない等の制限もございませんので、安心して受診することができます。

参考文献：①新型出生前検査　年齢制限を条件つきで撤廃

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