2021.05.14
出生前診断
妊娠中の女性やその家族の中には、お腹の赤ちゃんの健康状態について気になっている人もいるのではないでしょうか？テレビやインターネットを通じて、「胎児ドック」について知り、興味がある人もいるでしょう。この記事では、胎児ドックの特徴や新型出生前診断との違いについて解説します。
胎児ドックは、お腹の赤ちゃんに異常がないかを調べる出生前診断のひとつです。医療機関によっては名称が異なり、「胎児スクリーニング検査」「胎児初期精密検査」と呼ばれることもあります。
統計によると、日本の赤ちゃんは100人のうち3～5人は、奇形など形態異常を持って生まれてきます。赤ちゃんに形態異常があったとしても、治療の必要がないケースがある一方で、後遺症が残ったり亡くなったりしてしまうケースもみられます。
出生前診断の胎児ドックは、お腹の赤ちゃんの健康状態を知るだけでなく、異常を早期に発見し、妊娠中や出産後の治療に備えるために行われます。
胎児ドックは超音波検査（胎児エコー）が行われるため、胎児超音波検査と呼ばれることもあります。胎児ドックでは、お腹の赤ちゃんを観察することで、以下のことが分かります
超音波検査は体に超音波を当てて、その反響を画像化する検査です。超音波は体にも作用するものですが、通常の検査時間や周波数なら、妊婦さんや赤ちゃんに問題なく使用できます。
検査時は、体にジェルを塗るだけなので、冷たさを感じますが、妊婦さんや赤ちゃんの負担がほとんどありません。エコー検査の画像は白黒で映し出され、鮮明ではありませんが、医師だけでなく、検査を受ける人も画面を確認することができます。
胎児ドックで行われる超音波検査は、妊婦健診でも行われる検査です。妊婦健診では、赤ちゃんがいるかどうかを確認したり、最終月経と赤ちゃんの大きさをみて出産予定日を確定したりします。
また、妊娠期間中は、赤ちゃんの頭・胴体・太ももの大きさを計測して、どのくらいの体重があるかを調べます。妊娠週数が進むと、脳や心臓などの臓器を詳しく観察したり、へその緒や血流や羊水量をみたりするのにも役立つ検査です。最近では、3Dや4D超音波検査も可能になり、赤ちゃんの表情をみて、神経の発達について推測することもあります。
妊婦健診の超音波検査をきっかけに、赤ちゃんの形態異常が見つかることがありますが、見逃されてしまうことケースもあります。胎児ドックでは、ある程度の時間をかけて、赤ちゃんの形態異常があるかどうかを専門医がじっくり確認します。
一般に、胎児エコーは妊婦健診でなんらかの異常が見つかったときに、胎児ドックで行われるのが一般的です。医療機関の中には、妊婦健診を行っていても、胎児エコーを行っていないところもあり、別の病院で検査を受けることもあります。近年では、胎児超音波の専門外来で、お腹の赤ちゃんの形態異常について調べることもできます。
胎児ドックで受ける超音波検査はいつでも受けられますが、妊娠週数ごとに詳しく観察できる項目が異なります。
お腹の赤ちゃんがまだ小さく観察が難しい時期ですが、頭蓋骨・脳・心臓・肺・膀胱・体型の形態異常があるかどうかを観察します。心奇形など形態異常の組み合わせから、ダウン症（21トリソミー）や13トリソミーなどの染色体異常の可能性も知ることができます。
お腹の赤ちゃんがある程度の大きさになるので、体の器官が観察しやすくなります。体の大きさと比較すると、羊水が占める割合も多いので、口唇裂口蓋裂などの目に見える奇形を調べるにも適した時期です。
お腹の赤ちゃんが大きくなって、子宮内と接している部分が多くなり、体の表面の一部が観察しづらくなる時期です。反対に、心臓など体の器官は観察しやすくなるので、それ以前では診断が難しかった形態異常が見つかりやすくなります。
出生前診断に共通していえることですが、胎児ドックを通して、赤ちゃんに形態異常が見つかる可能性があり、場合によっては重大な決断を迫られる可能性もあります。胎児ドックを受けるときは、どのくらいまでの情報を希望しているかどうかを、施設側にきちんと伝えるようにしましょう。
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上記の内容を踏まえた上で、改めて胎児ドックと新型出生前診断の共通点をみていきます。
新型出生前診断は採血のみで検査が完了するので、妊婦さんや赤ちゃんの負担が少ない検査で、胎児ドックと共通点があります。また、手軽に検査を受けられる反面、検査結果によっては、重大な決断を迫られる可能性もあります。
胎児ドックが超音波検査を使って、赤ちゃんの形態異常を調べるのに対して、新型出生前診断では赤ちゃんの染色体異常を調べることができます。
検査は採血によって行われ、妊婦さんの血液内にある赤ちゃんのDNAのかけらを調べることで、遺伝子異常の有無の可能性を調べることができます。
胎児ドックでは、形態異常からダウン症などの染色体異常の病気の可能性を知ることもできますが、赤ちゃんに心臓の奇形がみられない場合は、見逃してしまうこともあります。新型出生前診断（NIPT）は、赤ちゃんの染色体を調べることで、遺伝性の先天異常の可能性について知ることができます。
新型出生前診断（NIPT）が受けられる施設には日本医師会の認可を受けた認可施設と、そうでない未認可施設があります。倫理的な観点から、認可施設の新型出生前診断は、年齢制限など検査を受けるのに条件があり、調べられる病気も3つに限定されています。
一方、未認可施設では、新型出生前診断を受けるのに年齢制限を設けておらず、すべての遺伝子を調べることが可能です。新型出生前診断が広く行われることに関して、国内では議論もされています。しかしながら、高齢出産の増加により、お腹の赤ちゃんの健康状態を知りたいという声も高まっているのが現状です。
胎児ドックや新型出生前診断など出生前診断を受けるときは、メリットやデメリットだけでなく、検査結果ごとにどのように対応するかも考えをまとめておきましょう。
DNA先端医療株式会社では、検査を必要としているすべての妊婦様が検査を受けられるように、新型出生前診断を行っています。
胎児ドックは、お腹の赤ちゃんの形態異常を知るために行われる超音波検査です。出生前診断の非確定検査に該当するので、母子の体に負担がかかりませんが、検査のメリットやデメリット、その後の対応などをよく考えて、検査を受けるかどうかを検討するとよいでしょう。
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