2021.07.01

出生前診断

新型出生前診断の遺伝カウンセリングとは?特徴について解説

新型出生前診断の遺伝カウンセリングとは?特徴について解説

新型出生前診断(NIPT)を検討している方の中には、遺伝カウンセリングについて耳にした人もいるのではないでしょうか?新型出生前診断(NIPT)を受ける上で必須なのか、カウンセリングでどのような流れで行われるのか気になりますよね。この記事では、遺伝カウンセリングの特徴や目的について解説します。

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遺伝カウンセリングとは?

遺伝カウンセリングとは?

染色体など遺伝子がかかわっている病気やその問題について相談できる場です。遺伝カウンセリングでは、クライアントの遺伝子の病気に関わるクライアントの悩みや相談を、自由に話すことが可能です。

遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医や臨床遺伝カウンセラーといった専門資格を持つスタッフがカウンセラーとなります。カウンセリング中は、クライアントが自分で判断するのに必要な状況を提供しながら、クライアントの自己決定をサポートしていきます。

新型出生前診断(NIPT)などの出生前診断の検査前後でも、遺伝カウンセリングが行われています。

遺伝カウンセリングで行われる内容

遺伝カウンセリングというと、何か仰々しいものと考える人もいるかもしれません。実際のカウンセリングでは、テーマとなる病気や治療や、活用できる社会資源について説明がされます。遺伝子や染色体に関わる病気などによって直面する問題を相談することもできます。

抱えている疑問や質問をするだけでなく、不安や悩みごとなど患者様の考えや気持ちについて自由に話すことも可能です。

認定遺伝カウンセラーと臨床遺伝専門医とは?

日本遺伝カウンセリング学会では、認定遺伝カウンセラーと臨床遺伝専門医を認定しています。いずれの資格も、遺伝カウンセリングの専門家に該当するものです。

  • 認定遺伝カウンセラー
    遺伝にかかわる医療を必要とする患者や家族に対して、サポートを行う資格です。病院の医師とは異なり、独立した立場から正しい情報の提供や社会資源を紹介します。認定遺伝カウンセラーは医師以外の医療・福祉職や、生物・人文分野などの研究職などが、一定の実務を経た後に認定されます。
  • 臨床遺伝専門医
    医療機関の遺伝子に関わる問題の解決を担う医師の専門資格です。臨床遺伝専門医はすべての診療科に対して遺伝的な問題の助言や調整を行います。資格取得のためには、日本人類遺伝学会または日本遺伝カウンセリング学会の会員歴が3年以上であることなどの条件があります。

遺伝カウンセリングを受けるメリット

遺伝カウンセリングを受けるメリット

新型出生前診断(NIPT)を受ける上で遺伝カウンセリングを受けるメリットはいくつかあります。ここでは新型出生前診断(NIPT)における遺伝カウンセリングのメリットについてみていきます。

検査をよく理解した上で新型出生前診断(NIPT)を受けられる

新型出生前診断(NIPT)は妊婦さんの採血という手軽さから、検査の特徴や検査結果が与える影響について、よく理解していないまま受検する人も多くいます。

遺伝カウンセリングでは、検査の特徴を詳しく説明を受けられます。そのほかにも、検査の結果による家族に与える影響、社会的な問題などにも触れるので、検査の特徴や内容について十分に理解した上で新型出生前診断(NIPT)に臨めます。

検査結果の内容をよく理解できる

通常、新型出生前診断(NIPT)の検査結果は、陽性または陰性、再検査と記載されています。新型出生前診断(NIPT)を受ける人の中には、検査結果の見方が良く分からない人もいるかもしれません。遺伝カウンセリングでは、検査結果の意味などの説明が行われるので、検査結果の解釈ができます。

新型出生前診断(NIPT)を受けて、特定の病気が陽性と判定されたとしても、その事実が完全に保証されるわけではありません。新型出生前診断(NIPT)は非確定診断であるため、診断を確定するためには精密検査を受ける必要があります。

自分や家族の意思決定を引き出せる

新型出生前診断(NIPT)を受けて、大きな衝撃を感じるのが、お腹の赤ちゃんが先天異常である可能性が判明したときです。新型出生前診断(NIPT)を受ける多くの方は、おなかの赤ちゃんの健康を願っているものです。

新型出生前診断(NIPT)で特定の病気が陽性になったとき、パートナーや家族と意見が対立してしまうこともあるでしょう。遺伝カウンセリングでは、クライアントが必要な情報を提供しますが、重要な判断をするのは、あくまでクライアントとその家族です。

遺伝カウンセリングでは、クライアントや家族が納得できる決断をできるようにサポートします。

先天異常の可能性のある赤ちゃんの育児について分かる

新型出生前診断(NIPT)の検査結果をきっかけに、お腹の赤ちゃんに先天異常があることが判明したとき、強い志で出産を決断するクライアントや家族もいます。遺伝カウンセリングでは、先天異常を持って生まれる赤ちゃんが受けられる治療内容や社会資源についての情報提供を受けることができます。

遺伝カウンセリングのデメリット

遺伝カウンセリングのデメリット

新型出生前診断(NIPT)を受ける上で、ぜひ検討したい遺伝カウンセリングですが、いくつかのデメリットがあります。遺伝カウンセリングのデメリットには以下のものがあります。

遺伝カウンセリングを受けられる医療施設が少ない

遺伝カウンセリングを受けられるのは遺伝診療を行っている医療機関であるため、数が限られています。遺伝カウンセリングは医師などの医療者の誰もが実施するのではなく、専門コースを履修した資格者のみが行えます。

新型出生前診断(NIPT)を含めて、遺伝カウンセリングが必要な検査にはさまざまなものがあり、日本では遺伝カウンセラーの数が不足している状態といえるのです。新型出生前診断(NIPT)を受検するのにあたって、遺伝カウンセリングを受けたいと考えても、受けられない可能性もあるでしょう。

遺伝カウンセリングを受ける場合は紹介状が必要なことがある

認可施設で新型出生前診断(NIPT)を受けるとき、多くの場合、同じ医療施設内で遺伝カウンセリングを受けることができます。一方、認可外施設で新型出生前診断(NIPT)を受ける場合、医療施設の中には遺伝カウンセリングを実施していないところも多くあります。

このような場合、かかりつけの医師に紹介状を書いてもらった上で、医療機関の遺伝カウンセリングを受けられます。医療施設の込み具合によっては、必要なタイミングで遺伝カウンセリングが受けられない可能性もあります。

遺伝カウンセリングは保険適用でない

特定の遺伝子疾患の検査後に行われる遺伝カウンセリングは保険適用となりますが、新型出生前診断(NIPT)における遺伝カウンセリングは自費診療です。

新型出生前診断(NIPT)の遺伝カウンセリングは、30分5000円程度になります。

新型出生前診断(NIPT)そのものが保険適用とならないため、経済的な理由から遺伝カウンセリングをあきらめてしまう人もいます。

遺伝カウンセリングの費用

遺伝カウンセリングを受けるには費用がかかります。ほとんどの場合、自由診療となるため医療機関によっても料金が異なります。医療機関やカウンセリングにかかった時間にもよりますが、1回5,000~10,000円くらいです。

ただし、例外もあり保険適用の遺伝検査を受けた後、遺伝カウンセリングで結果説明が行われた場合は、自己負担3割で3,000円となります(月1回まで)。

新型出生前診断(NIPT)における遺伝カウンセリングの内容

新型出生前診断(NIPT)で行われる遺伝カウンセリングでは、以下のことが行われます。

  • 検査に関する説明
    新型出生前診断(NIPT)の検査は妊婦さんへの採血だけで終わるので、目的や結果などをよく想定せずに受検される方も少なくありません。遺伝カウンセリングでは、新型出生前診断(NIPT)を行う目的や検査内容について説明します。
  • 検査を希望した背景について
    新型出生前診断(NIPT)をはじめ遺伝検査を受ける上で、重要になるのが受検にいたった経緯です。新型出生前診断(NIPT)を受ける妊婦さんの中には、パートナーや家族から勧められて受検を考える例もみられ、葛藤を抱えている状況もあります。
  • 検査で陽性になった時の対応について
    新型出生前診断(NIPT)を受ける上で大きなテーマとなりうるのが、陽性になった時の対応です。医療機関によっては、検査で陽性になった場合に、遺伝カウンセリングを設けている施設もあります。通常、遺伝カウンセリングでは患者様の気持ちを尊重しながら、意思決定を導きます。

遺伝カウンセリングの進め方は、カウンセリングを行う専門家や患者様の状況によっても異なります。患者様の悩みや不安を明らかにして、問題の解決に導きます。

新型出生前診断(NIPT)を受ける上で遺伝カウンセリングは必要か?

新型出生前診断(NIPT)を受ける上で遺伝カウンセリングは必要か?

これまで新型出生前診断(NIPT)は、日本医学会の認定を受けた医療施設で行われていました。近年、出産年齢の高齢化や少子化が進んでおり、認定外の医療施設でも新型出生前診断(NIPT)を実施されています。

認定施設の新型出生前診断(NIPT)は、遺伝カウンセリングの実施が義務化されていますが、認可外施設では検査を受ける上で必ずしも遺伝カウンセリングを実施しているわけではありません。一方で、認可施設の新型出生前診断(NIPT)は、検査対象の年齢制限が設けられているなど、検査を望むすべての妊婦さんに開かれていないのが現状です。

とはいえ、認可外施設でも新型出生前診断(NIPT)を受ける前に、検査前の説明や希望に応じて検査結果の説明は行われています。近年では、よりよい医療サービスの提供を目指して、遺伝カウンセリングを行っている認可外施設もあります。

新型出生前診断(NIPT)を受けるときは、ただ単に料金の安さや利便性だけで医療施設を決めるのではなく、遺伝カウンセリングの有無とその影響についても判断して、検査を検討することが大切です。

まとめ

遺伝カウンセリングは、遺伝子にかかわる病気や症状に関する悩みや不安を相談できます。新型出生前診断(NIPT)のような遺伝子検査を受けるときにも、遺伝カウンセリングを受けるのが推奨されています。新型出生前診断(NIPT)を受けるときは、遺伝カウンセリングについても検討してみるとよいでしょう。

DNA先端医療株式会社の提携院では、認定遺伝カウンセラーの相談が何度でも 無料で受けられますので、安心して新型出生前診断(NIPT)に臨めます。

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参考:

ABOUT ME

原明子
国立大学で看護学を学び資格を取得し、卒業後は都内の総合病院に勤務。 海外医療ボランティアの経験もあり。 現在は結婚・子育てのため、医療や健康分野を中心にライター・編集者として活動中。 学歴:2005年 国立大学看護学部卒業。取得資格:看護師、保健師。

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