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用語集

ゴーシェ病

ゴーシェ病とは

ゴーシェ病は、β-グルコセレブロシダーゼ活性という酵素が正常値より不足あるいは欠損しているため、この酵素で本来分解されるべきものがされず、蓄積される先天性代謝異常疾患です。遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。

日本では約100名の患者さんが確認されています。症状は肝・脾腫、貧血、血小板減少症、骨・神経症状であり、臨床所見により1型~3型に分類されています。

1型(非神経型)発症年齢が幼児から成人にわたり、慢性に経過します。神経症状を伴わず、肝脾腫、骨症状が主症状

2型(急性神経型) 乳児期(生後3~5ヶ月頃)に発症し、著明な神経症状(精神運動発達遅延、けいれん、頸部後屈、開口困難、斜視)を伴います。胎児水腫が主症状

3型(悪急性神経型) 乳幼児期に徐々に発症し、神経症状を伴いますが、2型に比べて緩徐な経過をたどる

診断は血液を少量採取して、血液中の酵素(β-グルコセレブロシダーゼ)の働きを測定します。他にも、肝臓や脾臓の組織を少し採取して蓄積している糖脂質(グルコセレブロシド)を確認したり、遺伝子変異を調べることもあります。

ゴーシェ病の治療薬は、酵素補充療法となります。定期的に血液検査などを行い、効果を確認したり、副作用がないかどうかチェックします。

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DNA先端医療株式会社
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