ゴーシェ病

ゴーシェ病は、β-グルコセレブロシダーゼ活性という酵素が正常値より不足あるいは欠損しているため、この酵素で本来分解されるべきものがされず、蓄積される先天性代謝異常疾患です。遺伝形式は常染色体劣性遺伝です。

日本では約100名の患者さんが確認されています。症状は肝・脾腫、貧血、血小板減少症、骨・神経症状であり、臨床所見により1型～3型に分類されています。

1型（非神経型）発症年齢が幼児から成人にわたり、慢性に経過します。神経症状を伴わず、肝脾腫、骨症状が主症状

2型（急性神経型） 乳児期（生後3～5ヶ月頃）に発症し、著明な神経症状（精神運動発達遅延、けいれん、頸部後屈、開口困難、斜視）を伴います。胎児水腫が主症状

3型（悪急性神経型） 乳幼児期に徐々に発症し、神経症状を伴いますが、2型に比べて緩徐な経過をたどる

診断は血液を少量採取して、血液中の酵素(β-グルコセレブロシダーゼ)の働きを測定します。他にも、肝臓や脾臓の組織を少し採取して蓄積している糖脂質(グルコセレブロシド)を確認したり、遺伝子変異を調べることもあります。

ゴーシェ病の治療薬は、酵素補充療法となります。定期的に血液検査などを行い、効果を確認したり、副作用がないかどうかチェックします。