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用語集

プラダー・ウィリー症候群

プラダー・ウィリー症候群とは

プラダー・ウィリー症候群は、発生頻度は10000~15000人に1人の割合で発症します。新生児期の筋緊張低下および、哺乳障害、幼児期からの過食と肥満、発達遅延、低身長、性腺機能不全などを特徴とします。

約70%は父親から受け継いだ15番染色体のq11とq13の間の遺伝子が欠けていたり、突然変異を起こしています。

残りの約30%では、父親からは15番染色体を受け継いでおらず、代わりに母親から2本の15番染色体の成分を受け継いでいる「片親性ダイソミー」の状態です。

この他にも、いくつかの原因(15番染色体に関連する転座や逆位と呼ばれる染色体異常)が知られています。

プラダー・ウィリー症候群の主な症状は過食で、その原因は満腹中枢の障害に起因します。空腹状態であることから、しばしば盗食が見られます。

基礎代謝が低く、運動能力も低いこと体重増加となり、20歳頃から糖尿病になる確率が高くなります。

過度の肥満は睡眠時の無呼吸や、高血圧、動脈硬化等の症状も引き起こします。

かんしゃく等の感情の爆発や、放浪癖がみられることもあり、性格や行動の問題が年齢とともに強くなります。皮膚を引っ掻くのもよくみられる症状です。うつ病や神経症などの精神障害をきたし、薬物療法を受けている例もあります。

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