アンジェルマン症候群

アンジェルマン症候群は、15,000～20,000人に1人の割合で発症します。男女の性差はありません。15番染色体上にあるUBE3A遺伝子の機能が損なわれることによって発症し、これを刷り込み変異といいます。

UBE3Aは母親から受け継がれた場合のみはたらく特徴をもつ遺伝子です。父親から受け継がれたUBE3Aはもともと機能していないため、母親から受け継がれたUBE3A遺伝子が機能していないとはたらきが完全に失われます。

UBE3A遺伝子の機能不全は、突然変異によって起こるため、アンジェルマン症候群が家族のなかで複数人が発症することはほとんどありません。

アンジェルマン症候群の症状は、重度の発達障害、睡眠障害、哺乳障害、けいれん発作、側弯症、失調性歩行(ギクシャクした歩き方)、多動傾向などが挙げられます。