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用語集

5p欠失症候群

5p欠失症候群とは

5p欠失症候群は、5番染色体短腕に位置する遺伝子が欠失することで引き起こされる疾患で猫鳴き症候群とも呼ばれます。

国の指定難病に認められており、精神発達遅滞が生じる症候群です。発症確率は15,000~50,000人に1人程度と推定されています。

発症の原因の多くは、遺伝的なものではなく、過半数は突然変異による単純な欠失になります。

しかし、一部では両親の病気が素因していることもあり、この場合は一定の確率で子どもに発症することも想定されます。

先天性心疾患、脊柱側弯症、鼠径ヘルニアなど、5p欠失症候群に起こりうる症状や合併症の内容に応じて治療を行っていきます。

発達障害が生じる場合もあり、定期的な療育的支援に加え、各施設への通園、それぞれの特性に応じた薬物治療なども選択肢に含めて進めていくことが重要です。

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DNA先端医療株式会社
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