DiGeorge症候群

DiGeorge症候群は22q11.2欠失症候群とも呼ばれ、22番染色体長腕の11.2領域に位置する部分の欠失が原因で発症します。

国の指定難病に認められており、精神発達遅滞（全般的な知能の発達の遅れ）、生まれつきの心疾患（心臓の構造に問題がある状態）、特徴的な顔貌などが現れます。

発症確率は4,000人～5,000人に1人の割合で生まれるといわれています。

22q11.2欠失症候群は、突然変異により起こる病気です。そのため、家系のなかで1人だけが発症している方が多くみられます。また、両親のどちらかが同じ病気である場合は、50％の確率でお子さんに遺伝する可能性があります。

先天性心疾患、ファロー四徴症、大動脈離断症などが生じることから、チアノーゼや呼吸障害などの症状を伴うことがあります。

また、ほとんどの患者さんに共通して顔貌の特徴がみられます。たとえばうりざね顔、小さな口、広い鼻根などが挙げられます。多くの患者さんは胸腺の発達が悪く、免疫機能異常がみられます。

免疫機能異常が起こると、風邪をひいたり細菌に感染したりしやすくなります。副甲状腺の機能低下がみられる方も多く、その場合は低カルシウム血症が起こりやすくなります。

またコミュニケーションの問題で人間関係の構築を苦手とする方が多く、成長してから社会的な活動に影響が出る可能性があります。

定期的な療育的支援や、それぞれの特性に応じた薬物治療なども選択肢に含めて進めていくことが重要です。