1p36欠失症候群

1p36欠失症候群は、1番染色体短腕に位置する遺伝子が欠失することで引き起こされる疾患です。

国の指定難病に認められており、特徴的な顔貌や成長・発達の遅れが生じる症候群です、発症確率は4000～10000人に1人程度と推定されています。

発症の原因の多くは、遺伝的なものではなく、過半数は突然変異による単純な欠失になります。

しかし、他の染色体との間で生じた不均衡転座である場合があり、不均衡転座のおよそ50%は、親の均衡転座に由来します。

均衡転座は、別々の染色体の端部がそれぞれ入れ替わった状態を指します。均衡転座が起こったとしても、染色体の量そのものには過不足がないため、特に症状は起こりません。

主な症状は精神運動発達遅滞、特徴的な顔貌(眉毛が一直線、目はつぶらで少し落ちくぼんでみえる、顎は少しとがった形)、けいれん発作、先天性心疾患、軟口蓋裂、肥満などが挙げられます。

1ｐ36欠失症候群では、欠失の大きさと症状の重さに相関関係があるといわれており、さらに欠失が小さくてもてんかんを合併した場合には、精神運動発達遅滞の程度は重くなることがわかっています。

定期的な療育的支援に加え、各施設への通園、それぞれの特性に応じた薬物治療なども選択肢に含めて進めていくことが重要です。