パトー症候群

パトー症候群は生まれてくる赤ちゃんの5,000〜12,000人に1人の割合で発症するといわれ、通常２本である13番染色体が１本増えて３本になる13番染色体トリソミーという染色体の変化が原因です。

高齢出産になるほどリスクが高まることなどが特徴とされています。

症状は多臓器にわたり、中でも重い知的障がいや顔や足の特徴、心臓の病気や難聴、発達の遅れや無呼吸発作などがよく起こるといわれています。

13トリソミーの約80％は病状が重いために生後1か月を前に死亡することがわかっており、1年以上生存できる割合は10％未満ですが、小児医療の進歩により病院から退院して自宅で療養するケースも増えてきています。

1年以上生存した赤ちゃんの発達や発育はゆっくりですが、周囲の言葉を理解して笑顔や声で反応することもできる場合があります。

13トリソミーはそのほとんどが精子や卵子ができる細胞分裂で突然起こる突然変異とされ、両親に原因はありません。

出産するときの母親の加齢により頻度が上がることが知られていますが、それは13トリソミーが生じる要因の一つにすぎず、染色体異常は誰にでも起こりえることです。

染色体異常そのものを治す治療法は現在ありませんが、起こりえる合併症に注意しながら健康管理を行い、いずれの治療の選択においても、家族とよく話し合い、家族の意思を尊重して、予後や治療・手術のリスクなどの十分な情報提供がある上で、治療方針を決めていくことが大切です。

赤ちゃんと家族がより良く過ごせるような医療・心理・福祉面からの支援が重要と言われています。