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用語集

エドワーズ症候群

エドワーズ症候群とは

エドワーズ症候群は3,500人~8,500人に1人程度の割合で発症するといわれ、通常2本である18番染色体が1本増えて3本になる18番染色体トリソミーという染色体の変化が原因で起こります。

18トリソミーと診断された場合は、自然流産になることが多くあります。流産の原因の多くが染色体異常といわれていますが、18トリソミーが全体の52%を占めています。

主な症状として先天性心疾患や呼吸器・消化器系の合併症など内臓の奇形が多くみられるため、出生後からすぐに治療を行う必要があります。

特に心疾患は18トリソミー全体の9割に及ぶため、18トリソミーで生まれてくる赤ちゃんの半数以上は生後1週間以内に死亡し、生後1年まで生存する割合は10%未満です。根本的な治療法はなく、それぞれの症状に合わせた治療が必要です。

18トリソミーはそのほとんどが精子や卵子ができる細胞分裂で突然起こる突然変異とされ、両親に原因はありません。

出産するときの母親の加齢により頻度が上がることが知られていますが、それは18トリソミーが生じる要因の一つにすぎません。染色体異常は誰にでも起こりえることです。染色体異常そのものを治す治療法は現在ありませんが、起こりえる合併症に注意しながら健康管理を行い、発達支援(療育)が重要といえます。

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