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用語集

ターナー症候群

ターナー症候群とは

ターナー症候群は、性染色体の数の異常によって起こる先天異常で、女の子にみられる性染色体異常です。出生女児の2500人に1人の割合で発生するといわれています。

健康な女児の性染色体はXXですが、ターナー症候群では、X染色体が1本のみとなります。

特徴としては低身長(無治療の場合、成人で138cm前後)、卵巣の機能が弱いために二次性徴が現れない、翼状頚、外反肘、手足の甲のむくみといった身体的な特徴、図形や空間認識が苦手といった知的面などが挙げられますが、すべてのターナー症候群の女性に認めるわけではなく、その程度も人によって異なります。

染色体そのものを変えることはできませんが、治療はそれぞれの症状に対する対症療法が中心となります。 低身長に対しては成長ホルモンの注射を行います。

診断がついたときに既に身長が低い際にはすぐに成長ホルモン治療を開始します。現在成長ホルモン治療を受けた成人ターナー症候群の平均身長は約145cm以上となっています。

二次性徴が現れないことに対しては、女性ホルモンの投与を行います。10~14歳頃から開始し、段階的に女性ホルモンを増量します。

思春期年齢以降になると、2種類の薬により、ターナー症候群ではない女性と同じように、月に1回定期的な月経がくるようにする治療が一般的です。

そのほかの合併症に対しても必要に応じてそれぞれ治療を行います。 ホルモンの分泌への配慮が必要な体質で、長期にわたる適切な管理を受ける必要があります。

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