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用語集

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群とは

クラインフェルター症候群は、性染色体の数の異常によって起こる先天異常で、男の子にみられる性染色体異常です。出生男児の500人に1人の割合で発生するといわれています。

健康な男児の性染色体はXYですが、クラインフェルター症候群では、性染色体がXXYやXXXYなど、過剰なX染色体を持ちます。余剰なX染色体の数が多いほど、障がいの程度が重くなる傾向があります。

乳児期から小児期での目立つ症状はなく、性染色体異常に気づく可能性は低いといえますが、思春期を迎えると、二次性徴の未熟などで気づかれて医療機関を受診するケースもあります。

主な症状として高身長で手足が長い傾向があります。一方で、男性の生殖器官である睾丸のサイズは小さくなる傾向があります。

クラインフェルター症候群では、テストステロンの生成量が低下するため、二次性徴の発現が弱くなる傾向があります。
クラインフェルター症候群は6割~7割の方が診断されていないという報告もあり、気づかないまま通常の社会生活を送っている方も多くいることが推測されます。

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