多発性嚢胞腎

両方の腎臓にできた多発性の嚢胞が徐々に大きくなり、進行性に腎機能が低下する、頻度の高い遺伝性腎疾患です。

尿細管の太さ（径）を調節するPKD遺伝子の異常が原因で起こります。多くは成人になってから発症し、70歳までに約半数が透析を必要とします。

高血圧、肝嚢胞、脳動脈瘤など、全身の合併症もあり、その精査を行うことも大切です。

遺伝形式は常染色体優性遺伝であり、男女差はありません。50％の確率で子供に遺伝します。 家族歴がなく、突然変異として新たに発症する場合もあります。

両親から受け継ぐ2本のPKD遺伝子のうち、1本は正常なため、優性遺伝した変異のみでは発症しません。

生まれてからこの正常な遺伝子に変異が起こり（体細胞変異）、遺伝子の機能が完全に喪失することにより嚢胞ができてきます。そのため、遺伝性の疾患にもかかわらず、発症が遅く、個人差も大きいと考えられています。

ほとんどが30～40歳代まで無症状で経過します。