家族性高コレステロール血症(FH)

LDL受容体遺伝子変異による単一遺伝子疾患であり、常染色体優性遺伝形式をとります。ヘテロ接合体とホモ接合体があり、ホモ接合体の患者は100万人に１人程度の頻度といわれています。

FHは高LDL-コレステロール血症、腱黄色腫及び若年性冠動脈硬化症を主徴としています。ヘテロ接合体とホモ接合体では出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理においても全く別の取り扱いをする必要があります。