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用語集

嚢胞性線維症(CF)

嚢胞性線維症(CF)とは

嚢胞性線維症は、特定の分泌腺が異常な分泌物を産生し、それによって組織や器官、特に肺や消化管が損傷を受ける遺伝性の病気です。

遺伝形式は常染色体劣性遺伝であり、 一方の遺伝子のみに変異がある 保因者は発病しません。

遺伝子の突然変異を親から引き継ぐことで発生し、粘り気の強い濃厚な分泌物が肺やその他の臓器の働きを妨げます。

典型的な症状としては、新生児にみられる嘔吐や腹部膨満、軟便、体重増加不良のほか、せき、喘鳴などがあり、気道感染症がよく起こります。汗検査や遺伝子検査の結果に基づいて臨床診断がつきます。

この病気では、40代前半まで生存できる患者は半数です。
治療薬や処置には、抗菌薬、気管支拡張薬、膵酵素やビタミンの補充などのほか、特定の遺伝子変異がみられる患者では嚢胞性線維症に関連するタンパク質の活性を改善するための薬の投与などがあります。肺移植が有効な患者もいます。

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