単一遺伝子疾患

ある１つの遺伝子の変化（欠失、置換、挿入などの突然変異）によって発症する病気の総称です。

遺伝子は父親、母親の両方から1本ずつ受け継がれ、病気の伝わり方はメンデル遺伝(常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖性遺伝)の形式をとります。

単一遺伝子疾患の多くを占める先天性代謝異常症として、フェニルケトン尿症やメープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、先天性甲状腺機能低下症などがありますが、
これらは新生児マススクリーニング（新生児が受ける血液検査）の対象となっており、早期発見・早期治療が可能となっています。

そのほかにも、常染色体優性遺伝病であるハンチントン病や筋緊張性ジストロフィー（成人型）など、平均発病年齢が40歳前後と遅いものもあります。

単一遺伝子異常による個々の病気の患者数は多くはありませんが、病気の種類は数千以上あるといわれ、希少疾患や難治性疾患の多くはこれに属します。