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用語集

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)

遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)とは

HBOCは遺伝性のがん(遺伝要因がはっきりしているがん)の一つであり、BRCA1/2 遺伝子の生殖細胞系列(生まれつきの)変異をもっていることで生じます。

BRCA1/2 遺伝子に変異を認めるのは、乳がん全体の3~5%、卵巣がん全体の10%といわれています。HBOCには①若年乳がん②乳がんのサブタイプがトリプルネガティブ(エストロゲン受容体、プロゲステロン受容体をもっていなくて、HER2 発現がないタイプ)③両方の乳房にがんを発症する④片方の乳房に複数回乳がんを発症する⑤乳がんと卵巣がん(卵管がん、腹膜がんを含む)の両方を発症する⑥男性乳がん⑦家系内に乳がんや卵巣がん、膵臓がん、前立腺がんになった人がいるなどの特徴があります。

遺伝形式は常染色体優性遺伝であり、親から子へ受け継がれる確率は性別に関係なく50%です。HBOCと診断された方は適切な検診で予防策をとる必要があります。2021年現在、乳がんや卵巣がんを発症している人でBRCA1/2 遺伝子に変異がある場合は、保険適応で乳房や卵巣の予防切除術を受けることが可能となっています。

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DNA先端医療株式会社
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