新型出生前診断のメリット・デメリットについて

新型出生前診断（NIPT）とは出生前診断の中では非確定検査と分類され胎児の染色体異常の有無について調べるスクリーニング検査の１つです。従来の非確定検査と比較すると、お母さんや胎児への侵襲が少なく精度も高いため、多くの妊婦さんから非常に注目されています。

新型出生前診断における欧米と日本の違い 新型出生前診断（NIPT）とは、お母さんの血液の中に含まれる胎児の染色体のかけらを採血で調べることによって、胎児の染色体異常の...

今回は新型出生前診断のメリット・デメリットについて詳しく説明していきます。

新型出生前診断のメリット

侵襲が少ない

新型出生前診断（NIPT）のメリットの１つは侵襲が少ないことが挙げられます。新型出生前診断はお母さんの血液中に含まれる胎児の染色体のかけらを採血採取することによって、胎児の染色体異常の有無を検査します。検査は血液を少量採取するだけで終了するので侵襲と言えば腕に針を刺すことくらいです。

確定検査である羊水検査や絨毛検査は、腹部に針をさしたり、胎児流産のリスクが羊水検査では0.1～0.3％、絨毛検査で１％ほどあると言われています。新型出生前診断では採血ですので、胎児流産のリスクもありません。

精度が高い

侵襲が少ないという点では従来の非確定検査である超音波検査や母体血清マーカーも同様と言えます。しかしこれらの検査の感度は80～85％程度と言われており、精度があまり高くないことが難点でした。新型出生前診断（NIPT）は精度99％以上と言われており非常に信頼のおける検査と言えます。

特に弊社での検査における陰性的中率は99.98％であり、これは新型出生前診断で「陰性」と判定された場合は、ほぼ安心していいと言え、不要な確定検査を受けることを回避することができます。これは非常に大きなメリットであり、陰性的中率が低い場合は陰性と判定されても安心できず、結局確定検査を受けないことには正確なことは知れないとなると、その後の妊娠生活に大きな影響が及びます。

早期に検査を実施することができる

新型出生前診断（NIPT）は妊娠10週頃から検査を実施することができるので、早くから胎児の状態を知ることができます。早期に知ることができることで、その後の妊娠生活についてゆっくり考えることができますし、その後の準備の期間も長くとることができます。また、新型出生前診断で陽性と判定された場合、羊水検査の実施を推奨していますが、この羊水検査が妊娠15～18週までの間に実施できるので、羊水検査を受けるまでにもしっかりと考える時間が持てることもメリットです。再度、新型出生前診断について、夫婦きちんと考える時間が持てることは、その後の妊娠生活や出産後の生活において非常に重要なことと言えます。

検査を短時間で終えることができる

近年では結婚年齢や出産年齢の高年齢化が進んでいますが、その１つの要因に働く女性が増えていることが挙げられます。新型出生前診断（NIPT）は１回の来院でよく、採血のみです。また、気軽に施設へ出向き検査をしてその日のうちにすぐ帰ることができるので、働く女性や上にお子様がいる方にとって非常にメリットの大きい検査と言えます。

新型出生前診断のデメリット

陽性的中率が年齢に依存している

新型出生前診断（NIPT）の精度が高いことをメリットとしてあげましたが、陽性的中率のみお母さんの年齢に依存しており、お母さんの年齢が若ければ若いほど的中率は下がります。新型出生前診断で陽性の判定が出た場合は、必ず遺伝子異常があるというわけではないので、確定診断である羊水検査や絨毛検査を推奨しています。

 新型出生前診断について正しく知識を得ていない人は、陽性と診断された時点で確定診断を受けることなく人工妊娠中絶を選択する場合があり、これが問題視されています。この陽性的中率について正しく理解しておくことが重要です。

施設によっては検査を受ける制限がある

新型出生前診断（NIPT）は施設によっては検査を受けるための制限が設けられています。出産時の年齢が35歳以上であること、母体血清マーカーや胎児超音波検査で染色体疾患の可能性が示唆された場合、以前染色体疾患を持つ赤ちゃんを妊娠または出産したことがある場合、遺伝的に遺伝子疾患を持つ可能性が高い場合の条件を満たす妊婦さんのみとされている場合があります。

弊社では年齢制限はなく誰でも希望される方は新型出生前診断を受けて頂くことができます。

費用が高額

新型出生前診断（NIPT）は、20万前後の費用がかかります。これは他の非確定検査と比較すると高額と言えます。しかし、他の非確定検査では精度が低く結局羊水検査などの確定検査を受けなければ、正確なことを知り得ないとなると、羊水検査代が20万程度かかります。胎児の染色体異常について正確なことを知るために同程度の費用がかかるとなると、侵襲が少なく様々なメリットがある新型出生前診断を受診する方がよいと考えられます。

また、弊社では新型出生前診断で陽性と診断された場合の羊水検査の費用は全額負担となっています。このようなアフターフォローが万全であるため、安心して検査を実施して頂くことができます。

検査できる染色体が限定される

新型出生前診断では検査できる染色体は21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パト―症候群）のみとされています。

しかし、DNA先端医療株式会社ではこれら３つの染色体を含むすべての常染色体と、性染色体、染色体の数的異常だけでなく構造的異常である微小欠失まで調べることができます。

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