常染色体優性遺伝病

メンデル遺伝の一つ。

両親から受け継いだ遺伝子はすべてペアで持っているので、どちらか片方に変異があってももう片方の遺伝子がカバーして必要なタンパク質を作っているため問題はおこらないです。

しかし、たまたま同じ部分に変異がある劣性遺伝子を持つ両親の間に、変異が２つ揃った子どもが生まれる場合があります。

その場合には必要なタンパク質が作られないので症状が出ます。この両親に生まれる子では、25％（1/4）の確率で症状が出る可能性があります。

特徴として、子どもに症状が現れた場合は両親のどちらもがその病気の保因者であると考えられます。男女差はありません。

親族に同じ症状を持つ人がいなくても、生まれてくる子どもだけが遺伝性疾患による症状を持つことがあります。ちなみに誰でも何らかの変異遺伝子を数個持っており、これらは１個では身体に症状を起こすことはありません。