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出生前診断

新型出生前診断(NIPT)とは

現在妊娠中の方や妊娠を希望されている方にとって、まだ見ぬ我が子が健やかに産まれてくるかということは非常に大きな心配事の1つだと思います。ダウン症などの染色体異常はお母さんの出産時の年齢が高齢になるほど確率が上がると言われています。妊娠年齢の高年齢化や、医療の発達による高齢出産の増加に伴い赤ちゃんの染色体疾患を心配する方が増加しています。

 出生前診断にはスクリーニング検査である非確定検査と、それだけで診断が確定する確定検査の2つに分けられます。従来の胎児超音波検査や採血のみで実施できる母体血清マーカー検査などの非確定検査は精度が低く、確定検査は母子の安全性に問題がありました。しかし近年、新型出生前診断(NIPT)によりお母さんと胎児に負担がない上に精度が高い出生前診断を行うことができるようになりました。今回は新型出生前診断(NIPT)とは何かについて説明していきます。

新型出生前診断(NIPT)とは

 新型出生前診断とは妊娠中に母体から採血をして血液検査をして胎児の染色体異常を調べる検査のことです。前もって染色体異常の有無について知っておくことで、母体側の健康状態も含めて生まれた後に問題となる症状への対応を考えたり、精神的・環境的準備を整えたりすることができます。

  妊婦さんの血液中には胎盤から流れてきた胎児の浮遊DNAが存在しています。新型出生前診断はその遺伝子配列を解読することで染色体疾患の有無を調べることができます。この検査は、母体の採血のみでできるので羊水検査や絨毛検査のように流産のリスクがありません。

出生前診断の種類

出生前診断には非確定的検査と確定検査があり、新型出生前診断(NIPT)は非確定

的検査とされています。非確定的検査には新型出生前診断(NIPT)、超音波検査、母体

血清マーカー検査があり、母体に対して痛みを伴う処置がないことが大きな特徴です。

確定検査には羊水検査と絨毛検査があり、これらは母体の腹部に針を刺すという痛みを伴う検査となっています。

以下にそれぞれの検査の特徴と新型出生前診断における認可施設とDNA先端医株式会社とでの検査概要の違いについてまとめました。

非確定的検査確定検査
NIPT(一般的)
【弊社の場合】
超音波検査母体血清
マーカー
羊水検査絨毛検査
検査方法採血母体の腹部に超音波を当てて、首のむくみを測る採血母体の腹部に針を刺す
検査で分かる疾患13、18、21トリソミー
【1~22番染色体異常、性染色体異常、微小欠失】
13、18、21トリソミー 18、21トリソミー、
二分脊椎
すべての染色体異常
リスクなしなしなし
費用18万~1~2万2~3万10~20万
検査できる
妊娠週数
0~22週
【10週~】
11~13週15~18週15週以降11~14週
結果が出る
までの期間
2週間
【10日前後】
当日2週間2~4週間2~4週間

それぞれの検査によって特徴があります。また、受ける施設や病院によっても費用や検査項目、結果が出るまでの日数が異なります。

染色体について

染色体とは

ヒトの細胞には46本の染色体があり、それぞれが2本1組でペアになっています。この中で、22ペア(44本)は男女に共通した常染色体で残りの1ペア(2本)が性別を決める性染色体といいます。性染色体は男性はXY、女性はXX染色体をもっています。

   染色体はお父さんとお母さんからそれぞれ1本ずつ遺伝子情報を受け継いで、新しく2本が1ペアとなり子どもの染色体を構成していきます。この遺伝子情報を受け継ぐときに何らかの原因で染色体が変化してしまうことがあります。

数的変化

  1. 本来2本のペアであるはずの染色体が3本になるトリソミー
  2. 本来2本のペアであるはずの染色体が1本しかないモノソミー
  3. それぞれの染色体が3本あって全体で69本になる三倍体

などがあります。

構造変化

染色体相互転座や逆位、部分欠失などがあります。

出生前診断で対象となる疾患は、本来は数的変化によるものでしたが、医療の進化で構造的変化も知り得ることができるようになりました。ここではまず数的変化についてお話します。染色体の数に過不足がある場合、遺伝子にも過不足が生じるため、胎児の成長に影響して先天性の疾患や体質の原因になります。

染色体の数的異常の中でも頻度が高いものが3種類あります。21番染色体が3本になる21トリソミーはダウン症、18番染色体が3本になる18トリソミーはエドワーズ症候群、13番染色体が3本になる13トリソミーはパト―症候群と呼ばれます。これらの染色体異常について、出生前診断で検査可能となっています。

弊社での新型出生前診断では、この代表的な13、18、21番染色体だけでなく、それ以外の性染色体を含むすべての染色体の変化について調べることが可能です。

母体の年齢と先天性疾患との関係

母体の年齢に関係なく、全妊娠の3~5%で先天性疾患をもった赤ちゃんが生まれてくると言われています。この先天性疾患の中で、染色体異常によるものは約25%とされています。

染色体異常に関しては、母体の年齢上昇とともにリスクは上昇します。

母体の出産時の年齢とトリソミーの推定リスク

出産時年齢ダウン症候群18トリソミー13トリソミー
201/10681/24841/7826
251/9461/22001/6930
301/6261/14561/4548
351/2491/5801/1826
401/681/1571/495
(出典元:産婦人科診療ガイドライン 2014)

新型出生前診断(NIPT)の検査精度

検査の精度には、感度や特異度などの指標があります。

  1. 感度:胎児に染色体異常がある場合、検査で「陽性」となる割合(陽性検出率)
  2. 特異度:胎児に染色体異常がない場合、検査で「陰性」となる割合(陰性的中率)
  3. 陽性的中率:検査で「陽性」になった人の中で、実際に遺伝子変化がある割合
  4. 陰性的中率:検査で「陰性」になった人の中で、実際に遺伝子変化がない割合

一般的には新型出生前診断の感度・特異度は99%と言われています。弊社で検査を実施した場合、感度:99.99%、特異度:99.97%、陰性的中率99.98%という一般を上回る結果が出ています。

従来の非確定的検査では、超音波検査:80%~85%、母体血清マーカー:80~85%と陽性検出率にやや欠けます。そのことによって、陽性を見逃してしまうリスクもあります。さらに陽性的中率が5%以下であることや、陽性に関してだけでなく陰性に対しても精度が劣ることから結局は確定診断として痛みやリスクの伴う処置のある検査を受けるまで確実な結果を知りえることができませんでした。

しかし、新型出生前診断は陰性的中率が99%以上と確定診断と同程度であることから陰性結果が出た人はほぼ安心することができます。これは、不必要な痛みやリスクのある検査を受けずとも高精度な結果が得られるため、妊婦さんにとって非常にメリットが大きくなります。

新型出生前診断の検査結果

非常に低い確率で検査結果が「偽陰性」である場合があります。「偽陽性」とは、本当は遺伝子異常がないのに「陽性」結果が出てしまうこと、逆に「偽陰性」とは、本当は遺伝子異常があるのに「陰性」結果が出てしまうことをいいます。

新型出生前診断は、感度・特異度・陰性的中率99%以上ですので、偽陰性の可能性は限りなくゼロに近いです。しかし、陽性的中率に関してはお母さんの年齢によって変化するため、新型出生前診断で陽性判定の場合は確定検査として羊水検査を受けることを弊社では推奨しています。

また、血液中の赤ちゃん由来の浮遊DNAの量が少ない場合、「判定保留」となることがごく稀にあります。

新型出生前診断(NIPT)の対象者

新型出生前診断を受けるためには、他院では下記のような制限があります。

  1. 妊娠10週~16週であること
  2. 出産予定日の時点で35歳以上であること
  3. 妊婦または配偶者に染色体異常がみられること
  4. 過去に染色体異常の胎児を妊娠・出産したことがある人

しかし、弊社ではこのような制限はなく、妊娠10週目以降の方であればどなたでも検査をうけていただくことができます。

  ただし、新型出生前診断を実施して陽性だった場合、確定診断をするために羊水検査を推奨しており、この羊水検査は妊娠18~19週までの制限がありますので妊娠16週未満で新型出生前診断を実施することをおすすめします。

まとめ

 新型出生前診断(NIPT)では、従来の非確定検査では精度が低かった出生前の染色体検査を採血のみで母体に負担をかけることなく受けることができます。また、新型出生前診断では検査を受けるための制限が設けられている病院もありますが、弊社では妊娠10週以降の妊婦さんであれば制限なく検査をうけていただくことができます。さらに、認可施設と同様に認定カウンセラーが在籍しており、安心して検査を受けていただく体制を完備しております。

  精度の高い新型出生前診断を受けることによって、出産にむけての様々な準備をすることができます。検査やその結果について、しっかりと知識を身につけたうえで検査を希望するかどうかを考えることが大切です。

ABOUT ME
大河友美
国立大学医学部保健学看護科卒業後、大学病院で6年看護師として勤務。 その後、国立大学医学部保健学大学院へ進学し修士号取得。 現在は、子育てをしながら医療ライター・監修者として活動中。 学歴 平成21年 国立大学医学部保健学看護科 卒業 平成28年 国立大学医学部保健学大学院 卒業 取得資格 看護師国家資格 保健師国家資格