全ての妊婦さんの安心のために。
もっと安全な出生前診断を。

新型出生前診断NIPTの特徴 ABOUT NIPT

ABOUT
NIPT

新型出生前診断NIPTとは

全ての妊婦さんの
安心のための検査が
NIPTです。

妊婦さんの血液中にある微量の胎児のDNAを分析し、
染色体の病気を調べることができる、スクリーニング検査です。

妊娠10週から検査が可能で、これまでの出生前診断である
「羊水検査」や「絨毛検査」のように
流産や感染症のリスクがなく、検査精度が高いのが特長です。
母体への負担は最小限なので、
すべての妊婦さんが安心して受けられます。

母体の負担が少なく
安全性も高い
から
利用者はこんなに増えています!

SIMPLE & SAFETY

もっと安全な出生前診断を。

母体に優しく、
安心して受けられる
採血だけの検査です。

少量の
採血のみでOK

これまで唯一の「精度の高い検査」であった確定的検査(絨毛検査や羊水検査)は妊婦さんには「腹部を刺す」、赤ちゃんには「流産のリスクを伴う」といわれ、妊婦さんにとって大きな負担や影響を与えるものでした。
しかし、新型出生前診断(NIPT)は、妊婦さんの血液から赤ちゃんの染色体の変化を調べるので安全(非侵襲的)で、母体への負担や、流産のリスクがありません。

NO LIMIT

年齢制限はありません。

35歳未満でも
検査可能。
検査をする条件が
少ないのが
弊社の
NIPTの特徴です。

一般的に35歳以上にしか出生前診断は案内されません。
しかし、弊社の新型出生前診断(NIPT)に年齢制限はありません。

また、夫婦同伴でないと検査が受けられない等の制限もございませんので、
安心して受診することができます。

RESULTS on
NIPT

NIPTでわかること

NIPTでは、
赤ちゃんの染色体由来による
先天性疾患を調べることが
できます。

赤ちゃんの先天性疾患には様々なものがありますが、よく知られているものとしては、
ダウン症候群(21トリソミー)、エドワード症候群(18トリソミー)、
パトー症候群(13トリソミー) などがあります。

これらの疾患はそれぞれの染色体がトリソミーとなり発症します。
トリソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本多く、3本ある状態のことを表します。
これらの染色体疾患は、妊婦さんの加齢とともにリスクが上がることが知られています。

また、NIPT検査は異数性の検査となり、トリソミー検査と共に、モノソミー検査もおこなわれます。
モノソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本しかない状態のことを表します。
常染色体である1番から22番の常染色体がモノソミーの場合は、淘汰され出生にまで至りませんが、
性染色体検査では、性染色体の疾患のターナー症候群(モノソミーX)の疾患も調べることができます。

性染色体検査は、23番目の染色体にあたる性染色体を検査します。
性染色体とは、XやYといわれる染色体にあたり、性決定に関与する染色体になります。
性に関わる染色体になりますので、主な症状は性にかかわることが多い染色体になります。

その他に、微小欠失検査では、部分モノソミーなどの微細な欠失が起こることによる
疾患を調べることができます。
なお、NIPTによって、すべての先天性疾患が分かるわけではなく、
原因の特定が難しい先天性疾患や、出生後に判明する病気も少なくありません。

TEST ITEM

検査内容

トリソミー検査

通常二本の対をなす染色体を両親からそれぞれ1本ずつ受け継ぐ分裂の際に、ある番号の染色体において3本になってしまった状態のことをトリソミーといいます。

基本検査のトリソミー検査とは、常染色体の13番(パトー症候群)、18番(エドワーズ症候群)、21番(ダウン症候群)染色体がトリソミーの疾患があるのかを検査します。
母体年齢トリソミー21トリソミー18トリソミー13
主な症状知的障害、先天性心疾患、消化器疾患、甲状腺疾患、難聴や視覚障害、筋緊張低下、関節弛緩成長障害、先天性心疾患、呼吸器系合併症、消化器系合併症、泌尿器系合併症、筋骨格系合併症、難聴、悪性腫瘍成長障害、重度の発達の遅れ、中枢神経系合併症、呼吸器合併症、循環器合併症、消化器合併症、尿路生殖器合併症、内分泌合併症
発症率はこちら
母体
年齢
トリソミー
21
トリソミー
18
トリソミー
13
発症率(何人に1人か)
20-241,66718,01342,423
24-291,25015,95137,567
3095210,55424,856
319099,16021,573
327697,77518,311
336026,45815,209
344855,25612,380
353784,2029,876
362893,3077,788
372242,5696,050
381731,9744,650
391361,5053,544
401061,1392,683
41828582,020
42636441,516
4349
4438
4530
4623
4718
4814
4911

性染色体検査

性染色体は、元々男女で本数が異なり、正常女性でも1本以外は不活性化と言って活動を抑えるため、
トリソミーやテトラソミー(通常2本の染色体が4本の状態)になっても過剰な染色体は不活性化して
物質の生産の変動は小さく、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もありますが、稀に重度の障害や、
性別に影響を与える染色体であるため不妊や生殖器の奇形が起きることがあります。

名称発生確率症状
XOターナー症候群1/2000~3000低身長、特徴的身体兆候、卵巣機能不全による二次性徴、月経異常などが挙げられる。性腺機能不全を主病態とするため、不妊となる場合が多い。
XXYクラインフェルター
症候群
1/1000学習障害、長い腕と脚、小さな精巣、無精子症による不妊症
XXXXXX症候群1/1000 軽い知的障害がみられるだけで、ほかに症状はありません。外陰部や卵巣、子宮、腟に異常はなく、二次性徴もほとんどがふつうに現れる。
妊娠・出産も可能で、その子どもの大部分は正常な染色体をもって生まれる。母親の高齢出産で生まれる頻度が高いといれる。
XYYXYY症候群1/1000一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが逆に知能が高いとする報告もある。

トリソミー検査

常染色体は国際統一命名法で、長い(と考えられた)順に1から22まで番号が振られており、(今では、実は長さの計算が違っていたことが判明しましたが)番号名で呼ばれています。

13番、18番、21番以外の染色体に異常があった場合は、遺伝子数の多い染色体疾患に当たる為、
出生前に淘汰され出生に至らないケースが極めて高いです。
しかしながら、出生率は低いながらも0%ではありません。

微小欠失検査

染色体の長い方を長腕(q)、短い方を短腕(p)といい、例えば1p36欠損症とは、1番染色体の短腕、36領域が欠損している疾患になります。微小欠失検査で検出できるのは下記の染色体異常になります。

名称発生確率症状
1p36欠失症候群5000-10000 に1人成長障害, 重度精神発達遅滞, 難治性てんかん
4p欠失症候群
(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)
50000 に1人成長障害、重度精神遅滞、筋緊張低下、難治性てんかん、摂食障害
5p欠失症候群
(猫鳴き症候群)
15000-50000 に1人 低出生体重(2,500g未満)、成長障害、新生児期から乳児期に認める甲高い猫のなき声のような啼泣は高頻度に認められる特徴的所見。
この他に小頭、丸顔、眼間開離、小顎、内眼角贅皮、耳介低位などの顔貌所見や筋緊張低下、精神運動発達の遅れの所見を伴う。
プラダー・ウィリ症候群15000 に1人 内分泌・神経・奇形症候群。
内分泌学的異常(肥満、低身長、性腺機能障害、糖尿病など)、神経学的異常(筋緊張低下、特徴的な性格障害、異常行動)がみられる。
小さな手足、アーモンド様の目、色素低下など奇形徴候を示す。
臨床症状の特徴は、年齢毎に症状が異なること。
乳児期は、筋緊張低下による哺乳障害、体重増加不良、幼児期から学童期には、過食に伴う肥満、思春期には二次性徴発来不全、性格障害、異常行動、成人期には、肥満、糖尿病などが問題となる。
アンジェルマン症候群15000 に1人 重度の発達障害(特に言語表出障害)、失調性運動障害、容易に引き起こされる笑いなどの行動を特徴とする疾患である。また、行動異常、睡眠障害、低色素症、特徴的な顔貌(尖った下顎、大きな口)などを認める。
22q11.2欠失症候群
(ディジョージ症候群)
4000-5000 に1人 患者の80%は先天性心疾患を合併し、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋閉鎖不全、低カルシウム血症などを主徴とする。心疾患は、ファロー四徴症、肺動脈弁欠損、肺動脈閉鎖、主要体肺側副動脈の合併などがある。さらに、合併する免疫低下、血小板減少、肺高血圧などにより手術死亡の報告もあり、未だ効果的な治療方法は未確立、予後不良の疾患である。

INSPECTION ROUTINE

検査の流れ

土日のご来院、当日予約も可能です。
採血のみなので、当日は30分程度で検査は終了いたします。

STEP 1

お申し込み

お電話もしくは本サイトの検査予約フォームよりお申込みください。妊娠週数を確認し、検査日の候補をお電話にてご連絡させていただきます。

STEP 2

ご来院

ご予約いただいた日時に、
指定の採血医療機関にご来院ください。検査申込書、同意書等をご記入後、医師の問診、採血となります。
                  検査自体は30分程度で終了します。

STEP 3

検査

採血後検査機関に血液を発送し、検査を行います。

STEP 4

検査結果

検査日から最短6日で検査結果を連絡させていただきます。
来院の必要はありません。
(メールもしくは郵送にてご通知いたします。)

NOTES

注意事項

※検査前に必ずお読みください

検査対象となる方

妊娠10週以降の単胎妊娠、双胎妊娠の方*(注1)が検査可能です。年齢制限はありません。バニシングツイン*(注2)の方は申込時に必ずご申告ください。当クリニックでは、妊娠10週0日~15週6日までに受検することをおすすめしますが、16週以降で受検希望の方もご相談させていただきます。

ご希望の方には性別を
お知らせいたします

ご希望の方は性別をお知らせできます。検査結果の用紙に性別を記載してお送りいたします。
※採血以降に性別通知の変更はお受けできません。

全染色体検査+微小欠失検査
をご希望の方

全染色体検査+微小欠失検査をご希望の方は10週0日目以降の方が検査可能です。

*(注1)双胎妊娠の方は検査に
制限がありますのでご確認ください

結果が陽性の場合、おひとりが陽性または、お二人とも陽性という検査結果になります。

*(注2)バニシングツイン
(双胎一児死亡)の場合

NIPT受検日にかかわりますので何週の時に医師から診断を受けたかを必ずご申告ください。

DNA先端医療株式会社