ダウン症候群

ダウン症候群は新生児600人に１人程度発症するといわれ、通常２本である21番染色体が１本増えて３本になる21番染色体トリソミーという染色体の変化が原因で起こります。

21番染色体は、ヒトの染色体の中で最も小さいために影響が少なく、出生に至る比率が高いと考えられます。成長と発達の遅れを伴い、心臓、消化器官、視覚・聴覚などにあらゆる合併症をもつ可能性がありますが、適切な健康管理や療育的支援などによって着実な成長発達が期待でき、現在では寿命も50～60代頃といわれています。

21トリソミーはそのほとんどが精子や卵子ができる細胞分裂で突然起こる突然変異とされています。出産するときの母親の加齢により頻度が上がることが知られていますが、それは21トリソミーが生じる要因の一つにすぎません。

染色体異常そのものを治す治療法は現在ありませんが、起こりえる合併症に注意しながら健康管理を行い、発達支援（療育）が重要といえます。