更新日：2025.12.12
妊娠
赤ちゃんの誕生が控えている方には、生まれてくる赤ちゃんがダウン症かどうか気になっている方もいるのではないでしょうか。妊婦さんの中には、出生前診断を受けずに出産を迎える方もいますが、一方で近年は高齢での妊娠が増えており、ダウン症のリスクが高まることも指摘されています。そのため、生まれてくる赤ちゃんがダウン症じゃないか不安を抱く方が増えています。
この記事では、ダウン症の新生児の顔つきや手足の特徴について解説します。新生児期の赤ちゃんがダウン症か気になる方は参考にしてみてください。
ダウン症では、特徴的な顔つきがみられます。具体的な特徴について、部位別にみていきましょう。
| 部位 | 特徴 |
|---|---|
| 目 | ・目が吊り上がっている（斜上眼裂） ・目頭にヒダがある（蒙古ヒダ） ・目と目が開いている |
| 鼻 | ・鼻が平らで低い ・鼻の穴が小さい |
| 耳 | ・耳が小さい ・耳の位置が低い ・耳たぶに変形がみられることがある |
| 口 | ・口が小さい（小口） ・口が開き気味である ・舌が大きく、口から出ている（巨舌） ・顎が小さい |
ダウン症をもつ人の顔つきは上記であるものの、新生児では特徴が大きくみられず、成長とともに目立ってくることもあります。また、ダウン症には3つのタイプがあり、正常な細胞もみられる場合は（モザイク型といいます）、ダウン症の特徴がはっきり表れないこともあります。
ダウン症は、生まれつきの病気のなかでも、比較的広く知られています。「どうして顔つきが皆同じなのか」と疑問に感じている人もいるでしょう。ダウン症を抱える人は、吊り上がった目・平らな鼻・耳の位置が低い・舌が出ているなど顔つきの同じ傾向がみられます。
ダウン症を持つ人の顔つきが似ているのは、21トリソミーによる遺伝子の影響です。21トリソミーは21番目の常染色体が1本余分にある状態であり、余分な染色体が顔の成長発達に影響を与えます。
一般的にダウン症の人は、顔の周囲の骨格は通常のスピードで発達するのに対し、中心部の骨格はゆっくり発達します。これにより鼻は低く、顎は小さくなり、平坦な顔になりやすくなるのです。
顔つき以外のダウン症の特徴にはどんなものがあるのでしょうか。ここでは、手足といったダウン症のそのほかの身体的な特徴についてみていきましょう。
| 部位 | 特徴 |
|---|---|
| 手 | ・手の指が短い ・小指が内側に曲がっている（内反小指） ・猿線（手のひらを横断する線）がある |
| 足 | ・親指と人指し指の間がひろい（サンダルギャップ） |
| 体 | ・頭が小さく、後頭部が平ら ・首が短い ・筋肉に力が入りにくい ・首の後ろの皮膚が余っている |
このほかにもダウン症の赤ちゃんは、健康な赤ちゃんと比較して、体重が200～400ｇほど小さく生まれてくるケースが多くなります。また、生まれた後も体重の増え方がゆっくりペースになります。哺乳力が弱かったり、消化器の合併症をともなったりすることで、体力が低いためです。
ダウン症の赤ちゃんは病気を合併していることもあります。よくみられる合併症の特徴は次のとおりです。
これらの病気は、ダウン症だから全て当てはまるというわけではなく、赤ちゃんによっても個人差があります。定期的に健診を受けたり、体に異常がみられたりしたら、すみやかに医療機関を受診するようにしましょう。
ダウン症の赤ちゃんについて、疑問がある人もいるでしょう。ここではダウン症の新生児に関してよくみられる質問について回答します。
ダウン症の赤ちゃんは大人しい性格の傾向があり、あまり泣かない傾向があります。ダウン症の赤ちゃんは、筋力が弱かったり、心臓や消化器に先天異常を抱えたりと、体力がないためです。
一般的に、赤ちゃんはおなかが空いたとき、オムツにおしっこをした、眠いなど、不快なことが起きたときに泣くことで、お父さんやお母さんに伝えるものです。また、時には、つまらないとき、構ってほしいときなど感情的な理由で泣くこともあるでしょう。
ダウン症の赤ちゃんは静かなことが多い分、小さな声でも反応があるときに積極的に対応してあげることが大切です。赤ちゃん自身も自分が声を上げることで、お父さんやお母さんが反応をもらえることがわかるようになります。
生まれた赤ちゃんがダウン症かどうかは、特徴的な顔つきや筋力の弱さ、哺乳力の弱さをなどから疑われることがあります。赤ちゃんが本当にダウン症かどうかは、血液検査を通して確定診断を行います。
ただダウン症の赤ちゃんの中には、新生児期に顔の特徴が明らかではなく、乳児になった頃にダウン症と判明することがあります。
また赤ちゃんがダウン症の可能性があるかどうかは、妊娠中から知ることもあります。妊婦健診で行われる超音波（エコー）検査では、首の付け根のむくみ・鼻骨が確認できない、または小さい・手足が短い、心臓の血液の逆流がみられるなどの所見から、ダウン症の可能性がわかることがあります。
ただ超音波（エコー）検査そのものは、ダウン症を診断するための確定検査ではなく、健康な赤ちゃんでも、首の付け根のむくみといった所見がみられることもあります。そのため、妊娠中におなかの赤ちゃんがダウン症かどうかを知るには、羊水検査をはじめ確定検査を受ける必要があります。
妊娠中におなかの赤ちゃんがダウン症かどうかを知るきっかけとなる検査に、新型出生前診断（NIPT）があります。新型出生前診断（NIPT）とは、妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNAのかけらを解析する検査です。検査は妊娠10週から受けられ、採血によって、おなかの赤ちゃんのダウン症かどうかを知ることができます。
ただ、検査でダウン症の項目が陽性になっても、“可能性がある“という意味であり、確定診断を受けるには羊水検査など確定検査を受ける必要があります。
※ＤＮＡ先端医療の新型出生前診断（NIPT）では、妊娠6週から検査が可能です。詳しくはこちら
ダウン症は21トリソミーとも呼ばれており、21番目に余分な染色体があることによって生じる生まれつきの遺伝子の病気です。ダウン症の原因である遺伝子の異常は、顔や体の成長にも影響を与えるため、特徴的な体の症状がみられます。
生まれたての赤ちゃんの場合、顔つきやそのほかの合併症などから、ダウン症が疑われて、検査を行うこともあります。新生児期の赤ちゃんのなかには、顔つきや体の特徴がまだはっきり表れず、成長とともにダウン症に気づかれることもあります。
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