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出生前診断

出生前診断を受ける時期はいつ?

妊娠が分かると、嬉しい反面不安がよぎる事もあるでしょう。妊娠初期には胎動のまだない赤ちゃんの命が本当に続いてくれているのか不安になったり、胎動を感じるようになると今度は赤ちゃんが健康であるか、何か病気を持っていないか心配になったりされる方が多いと思います。

お腹の中の赤ちゃんが何らかの病気を持っているかどうかは、出生前診断で分かることがあります。今回は、出生前診断を受ける時期について詳しく説明していきます。

出生前診断とは

出生前診断とは、お腹の中の赤ちゃんに何らかの病気や異常がないかを調べる検査です。出生前診断で診断できる先天性疾患は、染色体異常が原因のものと、心臓や脳などの見た目で分かる異常です。

 出生前診断を行うと万が一何らかの異常があった場合、妊娠中から治療を行うことができる場合があったり、出産後の環境を整えることができたりするなどのメリットがあります。また、産後にどのような経過をたどるのか情報を得たり、夫婦で心の準備をしたり、という期間も持つことができます。

 出生前診断には、非確定検査と確定検査があります。非確定検査は、お母さんにもお腹の中の赤ちゃんにもリスクがほとんどなく受けることができます。しかし、非確定検査は検査精度が低いものもあり、診断を確定できるわけではないので陽性だった場合には、改めて確定検査を受ける必要があります。そのため、非確定検査は比較的早い時期に受けることが推奨されています。

 検査の精度(感度)とは、実際にその病気にかかっている人を正しく陽性として検出できる確率のことで、感度が高ければ高いほど偽陰性(その病気にかかっているのにかかっていないと診断されてしまうこと)の可能性が少ないと言えます。

非確定検査を受ける時期

非確定検査には、超音波検査と、母体血清マーカー検査、コンバインド検査、新型出生前診断があります。

超音波検査

 超音波検査は、妊娠11~13週ごろに行う初期のお腹の赤ちゃんの状態をエコーを使って調べる検査です。通常の妊婦検査とは別に行うスクーリング検査で、赤ちゃんの成長や羊水の量などに加えて、心臓や脳、消化管などの主要臓器の異常の有無や四肢の異常の有無についてを検査します。また、NT検査という首の後ろのむくみを計測することで、染色体異常や心奇形の可能性についても診察します。

母体血清マーカー

母体血清マーカー検査は、妊娠15週以降に行うお母さんの血液からお腹の中の赤ちゃんの染色体異常の有無の確率を算出する検査です。採血の結果だけでなく、お母さんの年齢や体重、妊娠週数、家族歴などが確率に影響をあたえることと、カットオフ値を基準として基準値よりも高い場合には陽性、低い場合には陰性と報告されるため検査精度としては80%程度と言われています。母体血清マーカー検査では、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、神経管閉鎖不全症(二分脊椎や無脳症など)の有無の確率を算出することができます。検査を行ってから結果が分かるまで2週間程度時間がかかります。

コンバインド検査

コンバインド検査は、妊娠11~13週に行う超音波検査と母体血清マーカー検査を組み合わせて、21トリソミー、18トリソミーの確率を算出する検査です。超音波検査のみよりも精度が高いと言われていますが、検査の感度は83%程度と言われています。また、検査を行ってから結果が分かるまでに2週間程度の時間がかかります。

新型出生前診断(NIPT)

新型出生前診断は、妊娠10週以降にお母さんの血液からお腹の中の赤ちゃんのDNAのかけらを分析して染色体異常の有無を診断する検査です。検査できる疾患としては、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーです。感度が非常に高く99%の確率で診断結果が出ますが、確定検査ではないため陽性の診断があった場合には、羊水検査や絨毛検査などの確定診断を受ける必要があります。通常、検査を受けてから結果が分かるまでに2週間程度の時間がかかります。

 当施設のNIPTでは検査の感度が99.9%と非常に高く、検査対象は21、18、13トリソミーに加えて、1~22番のすべての染色体、性染色体の数的異常と、染色体の構造異常の有無について調べることができます。通常のNIPT(13番、18番、21番のみ)よりも、より多くの染色体異常について調べることができ、しかも検査結果が分かるまでに最短で6日と早く検査結果を知ることができます。

その他にも万が一陽性であった場合には、確定検査である羊水検査の費用は全額負担であったり、無料の遺伝カウンセリングなどのアフターケアが充実しているという特長があります。

確定検査を受ける時期

非確定検査を受けて陽性判定が出た場合には確定検査を行って診断をつける必要があります。確定検査には、絨毛検査と羊水検査の2種類があります。

絨毛検査

絨毛検査は妊娠11~14週に受けることができる確定検査で、お腹に直接針を刺して胎盤の中にある絨毛細胞の組織をとってきて赤ちゃんの染色体異常の有無を調べます。絨毛検査は、子宮の中の胎盤の中に針を刺す必要があるため、胎盤の位置が関係していたり、胎児を受傷させてしまう可能性があったりして、赤ちゃんへのリスクが高い検査であると言えます。検査を行うことによって流産してしまう可能性は約1%(1/100)と言われています。また、検査時期が妊娠11週~妊娠14週と比較的早い時期であり、非確定検査の結果を受けてからだと検査を受けられる時期を過ぎてしまったり、しっかりと考える時間が持てなかったりするというデメリットがあります。

羊水検査

 羊水検査は妊娠15~16週以降に受けることができる確定検査で、お腹に直接針を刺して羊水を採取し、赤ちゃんの染色体異常の有無を調べます。羊水検査も赤ちゃんへのリスクがありますが、絨毛検査と比較すると比較的手技も簡単で流産のリスクも約0.3%(1/300)とやや低いです。検査時期も妊娠15~16週以降であるため、非確定検査の結果を受けてから余裕をもって検査を受けることができ、確定検査として羊水検査を選択する方が多いと言われています。検査を行ってから結果が出るまでに2~3週間の時間がかかります。

まとめ

出生前診断を受ける時期は、その検査によって異なります。出生前診断には、非確定検査と確定検査があり、まず非確定検査を受けてその結果が陽性だった場合に確定検査を受けて診断をつけるという流れになります。確定検査の受けられる時期は決まっていることと、非確定検査は検査してすぐに結果が得られるわけではなく1、2週間程度は時間がかかることから、なるべく早く非確定検査を受ける必要があると言えます。

 新型出生前診断は、非確定検査の中でも妊娠10週という早期から検査を行うことができ、検査精度も高いためおすすめの検査です。当施設で行う新型出生前診断は、さらに検査結果が最短6日で出ることや検査項目が豊富であること、検査精度がより高いこと、アフターフォローが充実していることなどメリットが多くあります。特に検査精度が高いことは、不必要な確定検査を受けなくて済むため、お母さんにとってもお腹の赤ちゃんにとってもメリットが非常に大きいことと言えます。出生前診断を受けてみようか迷っている方はぜひ1度ご相談ください。

ABOUT ME
大河友美
国立大学医学部保健学看護科卒業後、大学病院で6年看護師として勤務。 その後、国立大学医学部保健学大学院へ進学し修士号取得。 現在は、子育てをしながら医療ライター・監修者として活動中。 学歴 平成21年 国立大学医学部保健学看護科 卒業 平成28年 国立大学医学部保健学大学院 卒業 取得資格 看護師国家資格 保健師国家資格
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